Sensorinen ataksinen neuropatia

Koirien sensorinen neuropatia on etenevä neurologinen sairaus, joka vaikuttaa eläimen raajojen tuntoon. Tämä patologia voi vaikuttaa kultaisiin noutajiin, ja sen aiheuttaa mitokondrioiden DNA:ssa oleva mutaatio.

Oireet

Ensimmäiset oireet ilmaantuvat yleensä kahden ja seitsemän kuukauden iässä, ja niihin kuuluu ataksia, epänormaali kävely, nivelten löysyys ja lievä lihasten surkastuminen, joka ei vaikuta kivuliaalta. Taudin edetessä voi esiintyä virtsankarkailua, ja koirat menettävät tuntoaistimuksia kaikista raajoista eivätkä pysty tunnistamaan tassujensa asentoa avaruudessa. Kun koirat menettävät kokonaan tuntoaistimuksensa, ne usein purevat tassujaan, mikä johtaa vakaviin vammoihin.

Sairauksien hallinta

Vaikka kultaisten noutajien sensoriseen neuropatiaan ei ole parannuskeinoa, voidaan ryhtyä toimenpiteisiin oireiden hallitsemiseksi ja koiran elämänlaadun parantamiseksi. Näitä voivat olla fysioterapia ja muut tukihoidot. Useimmissa tapauksissa joudutaan kuitenkin turvautumaan eutanasiaan, kun koiran elämänlaatu heikkenee huomattavasti.

Geneettinen perusta

Tämä tauti periytyy mitokondrioperäisesti. Toisin kuin ydin-DNA:ta, DNA:ta löytyy solujen mitokondrioista. Mitokondriot ovat pieniä solunsisäisiä osastoja, jotka tuottavat energiaa solussa, ja jokainen mitokondrio sisältää oman mtDNA:nsa. Solun sisällä on siis useita mitokondrioita ja useita mtDNA-kopioita. Koirilla, kuten ihmisilläkin, mtDNA periytyy vain äidiltä. Jotta koiralla olisi riski sairastua mitokondriaalista periytymistapaa noudattavaan sairauteen, sen on perittävä tietty osuus mutaatiota tai geenimuunnosta sisältävää mtDNA:ta normaaliin mtDNA:han verrattuna. Mitokondriohäiriön oireet riippuvat mutaatiosta ja mutaation mtDNA:n suhteesta solun koko mtDNA:han. Yleisesti ottaen mitä enemmän mutaatioita sisältävää mtDNA:ta solussa on, sitä enemmän oireita yksilöllä on. Samassa pentueessa voi olla useita sairastuneita pentuja, joilla on mitokondriohäiriö ja joilla on erilainen oirekuva.

Tekninen raportti

Kultaisen noutajan neuropatia on sairaus, joka ilmenee koordinaation heikkenemisenä, nivelten löysyytenä, proprioseptiikan heikkenemisenä ja kyvyttömyytenä havaita kipua. Merveille et al. tunnistivat tautia aiheuttavan mutaation (m.5304del) mitokondriaalisessa MTTY-geenissä (jota kutsutaan myös nimellä tRNA-Tyr-geeni), joka koodaa aminohappotyrsiinin siirtorNA:ta. Koska tämä geeni sijaitsee mitokondrion DNA:ssa, mutaatio periytyy naisilta.

Eniten kärsivät rodut

Kultainen noutaja

Kirjallisuusluettelo

Jäderlund KH, Orvind E, Johnsson E,et al. A neurologic syndrome in Golden Retrievers presenting as a sensory ataxic neuropathy. J Vet Intern Med. 2007 Nov-Dec;21(6):1307-15.

Merveille AC, Davis EE, Becker-Heck A,et al. CCDC39 is required for assembly of inner dynein arms and the dynein regulatory complex and for normal ciliary motility in humans and dogs. Nat Genet. 2011 Jan;43(1):72-8.