Selkäytimen dysraphismi

Selkärangan dysrafismi käsittää useita synnynnäisiä poikkeavuuksia, joille on ominaista hermostoputken sulkeutumisvaurio alkionkehityksen alkuvaiheessa. Tämä häiriö estää keskushermoston kudosten asianmukaisen kehityksen.

Oireet

Selkärangan dysrafian kliiniset oireet ilmenevät yleensä neljän ja kuuden viikon iässä, ja ne ilmenevät epänormaalina liikkuvuutena. Joillakin eläimillä esiintyy tyypillistä "pupu hyppivää" kävelyä (lantion raajojen samanaikainen liike), proprioseptiikkaongelmia, skolioosia, raajojen heikkoutta, asentohäiriöitä ja epänormaaleja selkärangan refleksejä. Lisäksi havaitaan epätavallisia karvapeitteitä selässä ja kiharaa häntää. Näistä oireista huolimatta on tärkeää huomata, että häiriö ei pahene ajan myötä ja sairastuneet koirat elävät yleensä normaalia elämää.

Sairauksien hallinta

Tähän tilaan ei ole olemassa erityisiä ehkäiseviä toimenpiteitä tai hoitoja. Koirat, joilla on lieviä oireita, elävät yleensä normaalia elämää. Hoito on pääasiassa oireenmukaista, ja siinä keskitytään kivun hallintaan. Lisäksi voidaan harkita fysioterapiaa lihasten liikkuvuuden parantamiseksi ja ympäristön mukauttamiseksi tarpeen mukaan.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Neuraaliputki muodostuu raskaudenaikaisen kehityksen aikana keskushermoston, johon kuuluvat aivot ja selkäydin, esiasteeksi. Tämän perusrakenteen vialla voi olla merkittäviä neurologisia seurauksia, kuten selkärangan dysrafia tai myelodysplasia. NKX2-8-geeni, joka kuuluu sellaisten geenien perheeseen, jotka säätelevät anatomisia malleja alkionkehityksen aikana, ilmentyy erityisesti kehittyvässä hermostoputkessa. Safran ym. tutkimuksessa (2013) kuvattiin Braco De Weimar -rodun variantti, joka koostuu NKX2-8-geenin eksonissa 2 tapahtuvasta muutoksesta G:stä AA:ksi (c.449delinsTT). Tämä muutos tuo käyttöön varhaisen stop-kodonin, jonka ennustetaan johtavan typistettyyn proteiiniin. Samassa tutkimuksessa ehdotetaan, että mutaatio on ainutlaatuinen Braco de Weimar -rodulle, eikä se ole yhteinen muiden koirarotujen kanssa.

Eniten kärsivät rodut

Weimar Braque

Kirjallisuusluettelo

Safra N, Bassuk AG, Ferguson PJ, et al. Genome-wide association mapping in dogs enables identification of the homeobox gene, NKX2-8, as a genetic component of neural tube defects in humans. PLoS Genet. 2013;9(7):e1003646.