Sauvasolujen dystrofia

Cone-rod-dystrofiat (CRD) vaikuttavat verkkokalvon valoreseptorisoluihin, käpyihin ja sauvoihin, ja johtavat näöntarkkuuden heikkenemiseen, jota seuraa vakava näön heikkeneminen, joka usein johtaa täydelliseen sokeuteen.

Oireet

CRD:n oireet voivat ilmaantua 1-4 vuoden iässä, ja niihin kuuluvat normaalia pienemmät pupillit, varhaiset verkkokalvon muutokset ja myöhemmissä vaiheissa yleistynyt verkkokalvon kahdenvälinen surkastuminen. Patologia voidaan havaita silmänpohjatutkimuksella verkkokalvon arvioimiseksi ja sähköretinografialla. Kartioputkien dystrofiassa 1 oireet alkavat varhain, ja verkkokalvon rappeutuminen voidaan havaita jo muutaman kuukauden iässä.

Sairauksien hallinta

Etenevään näön heikkenemiseen ei ole hoitoa. Koirien tarkka haju- ja kuuloaisti voi kompensoida tätä heikkenemistä erityisesti tutussa ympäristössä. Voit auttaa koiraasi luomalla säännöllisiä ulkoilureittejä ja ottamalla vähitellen käyttöön tarvittavat muutokset.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Verkkokalvon valoreseptorisolut, käpy- ja sauvasolut, vastaanottavat ympäristöstä tulevia valoärsykkeitä ja välittävät tiedon aivoihin, joissa se tulkitaan ja muunnetaan näöksi. Kun reseptorisolut menettävät toimintansa, näkö heikkenee vähitellen, mikä voi lopulta johtaa sokeuteen. Koirilla yli 100:lla eri rodulla voi olla jonkinlainen perinnöllinen verkkokalvon rappeuma, joka vaikuttaa yleensä kartiosoluihin ja johon sauvat voivat olla osallisina tai eivät. Vastaavia mutaatioita on kuvattu yli 200 geenissä, mikä kuvastaa suurta fenotyyppistä heterogeenisuutta. Goldstein et al. havaitsivat verkkokalvon häiriöitä, jotka periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti kahdella eri rodulla, amerikanstaffordshire-terrierillä ja amerikanpitbullterrierillä. Molemmilla tauti puhkesi varhain, ennen vuoden ikää, ja johti vakavaan fotopiseen (kyky erottaa värejä) ja skotopiseen (kyky erottaa valkoiset, mustat ja varjot) näkövammaisuuteen, joka eteni vakavampaan sokeuteen varhaisaikuisuudessa. Molemmat sairaudet nimettiin kartiopuikkodystrofia 1:ksi (crd1) ja kartiopuikkodystrofia 2:ksi (crd2). Crd1:n tapauksessa syynä ovat mutaatiot PDE6B:ssä, joka koodaa yhtä niistä kolmesta alayksiköstä, jotka muodostavat PDE6-proteiinin, joka on välttämätön näköaistin signaalikaskadissa. Tässä tutkimuksessa analysoimme crd1:een liittyvän c.2404_2406del-deleetion esiintymistä tai puuttumista amerikanstaffordshire-terrierikoirilla.

Eniten kärsivät rodut

American Staffordshire Terrier

Kirjallisuusluettelo

Goldstein O, Mezey JG, Schweitzer PA,et al. IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013 Oct 25;54(10):7005-19.