Progressiivinen verkkokalvon atrofia (geeni TTC8, Kultainennoutaja)

Verkkokalvon etenevälle surkastumiselle on ominaista näön asteittainen heikkeneminen, joka johtuu fotoreseptorisolujen (sauvojen ja käpyjen) rappeutumisesta, ja se on taipuvainen etenemään sokeuteen.

Oireet

Verkkokalvon etenevä surkastuminen on heterogeeninen sairaus, joka ilmenee yleensä noin 5 vuoden iässä, jolloin tauti puhkeaa myöhään. Ensimmäinen kliininen oire on yösokeus, joka johtuu ääreisnäköstä vastaavien sauvojen rappeutumisesta. Sairastuneilla koirilla on vaikeuksia sopeutua hämärään ympäristöön. Ajan mittaan sairaus etenee, jolloin keskusnäkö heikkenee vähitellen käpyjen rappeutumisen vuoksi, ja lopulta se kulminoituu sokeuteen. Tämä verkkokalvon rappeutumisprosessi on molemminpuolinen ja etenevä. Näköongelmien lisäksi sairastuneilla koirilla on kliinistä samankaltaisuutta ihmisten Bardet-Biedlin oireyhtymän kanssa. Liitännäisoireita ovat munuais- ja hammasvauriot, spermavaivat, lyhytkasvuisuus, anosmia ja lihavuus.

Sairauksien hallinta

Koirien etenevän verkkokalvon surkastumisen hoidolla pyritään parantamaan sairastuneen koiran elämänlaatua, vaikka tautiin ei ole olemassa parantavaa hoitoa. Voidaan kuitenkin ryhtyä toimenpiteisiin sopivan ympäristön varmistamiseksi, kuten huonekalujen ja esineiden pitämiseksi paikoillaan, mikä helpottaa koiran sopeutumista sairauteen.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Progressiivinen verkkokalvon surkastuminen käsittää ryhmän sairauksia, jotka johtuvat eri roduissa havaituista geneettisistä muunnoksista ja joille kaikille on yhteistä, että ne aiheuttavat asteittaista näön heikkenemistä, joka usein huipentuu sokeuteen. Vaikka saman rodun koirilla oletetaan olevan sama muunnos, joka aiheuttaa tämän sairauden, kultaisennoutajan tapauksessa kaksi eri geeneissä olevaa muunnosta on tunnistettu mahdollisiksi progressiivisen verkkokalvon surkastumisen aiheuttajiksi. Tässä tapauksessa analysoidaan TTC8-geenin c.669delA-muunnosta, joka on osa BBSome-proteiinikompleksia, joka liittyy primaaristen värekarvojen homeostaasiin ja Bardet-Biedlin oireyhtymän kehittymiseen. Variantti koostuu deleetiosta, joka aiheuttaa muutoksen lukukehyksessä, mikä johtaa proteiinin toiminnan menetykseen. Tämä mutaatio on syynä noin 30 prosentissa tapauksista, joissa kultaisilla noutajilla esiintyy etenevää verkkokalvon surkastumista.

Eniten kärsivät rodut

Kultainen noutaja

Kirjallisuusluettelo

Downs LM, Wallin-Håkansson B, Bergström T, et al. A novel mutation in TTC8 is associated with progressive retinal atrophy in the golden retriever. Canine Genet Epidemiol. 2014 Apr 16;1:4.

Mäkeläinen S, Hellsand M, van der Heiden AD, et al. Deletion in the Bardet-Biedl Syndrome Gene TTC8 Results in a Syndromic Retinal Degeneration in Dogs. Genes (Basel). 2020 Sep 18;11(9):1090.