Progressiivinen retinaalinen atrofia (Papillon ja Phalène)

Verkkokalvon etenevä surkastuminen on silmäsairaus, jossa näkö heikkenee vähitellen verkkokalvon valoreseptorisolujen (käpyjen ja sauvojen) rappeutumisen vuoksi.

Oireet

Tauti puhkeaa yleensä myöhään, yleensä noin 5-6 vuoden iässä, ja sen eteneminen on hidasta. Yksi etenevän verkkokalvon surkastumisen ensimmäisistä kliinisistä oireista on yökuvan heikkeneminen, sillä päivällä tapahtuva näön heikkeneminen kestää yleensä kauemmin ja johtaa täydelliseen sokeutumiseen. Lisäksi tällä silmäsairaudella on muitakin tunnusomaisia oireita, kuten silmien ulkonäön muutokset, joihin voi kuulua sameutta, harmaata sävyä ja lievää epänormaalia kiiltoa. Sairastuneilla koirilla on taipumus törmätä esineisiin helpommin, ja taudin etenemisen seurauksena voi esiintyä verkkokalvon kaihia.

Sairauksien hallinta

Tauti puhkeaa yleensä myöhään, yleensä noin 5-6 vuoden iässä, ja sen eteneminen on hidasta. Yksi etenevän verkkokalvon surkastumisen ensimmäisistä kliinisistä oireista on yökuvan heikkeneminen, sillä päivällä tapahtuva näön heikkeneminen kestää yleensä kauemmin ja johtaa täydelliseen sokeutumiseen. Lisäksi tällä silmäsairaudella on muitakin tunnusomaisia oireita, kuten silmien ulkonäön muutokset, joihin voi kuulua sameutta, harmaata sävyä ja lievää epänormaalia kiiltoa. Sairastuneilla koirilla on taipumus törmätä esineisiin helpommin, ja taudin etenemisen seurauksena voi esiintyä verkkokalvon kaihia.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi kopio mutaatiosta. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Verkkokalvon etenevä surkastuminen on verkkokalvosairauksien ryhmään kuuluva perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista sauvojen asteittainen rappeutuminen, joka johtaa yösokeuteen ja ääreisnäköhäiriöihin. Myöhemmin tapahtuu käpyjen rappeutuminen, mikä johtaa keskusnäön heikkenemiseen ja lopulta täydelliseen sokeuteen. CNGB1-geenin ja tämän silmäsairauden kehittymisen välillä on todettu olevan yhteys. CNGB1-geeni on vastuussa sellaisen proteiinin koodaamisesta, joka on osa sauvojen fotoreseptorien cGMPc-aktivoitua kationikanavaa. Tällä kanavalla on olennainen rooli näönsiirtokaskadin säätelyssä, minkä ansiosta silmä voi reagoida oikein valoon. Ahosen ym. tutkimuksessa (2011) havaittiin, että CNGB1-geenin kompleksinen mutaatio oli yhteydessä etenevän verkkokalvon surkastumisen kehittymiseen Papillon- ja Phalène-rotuisilla koirilla. Tähän erityiseen mutaatioon liittyy yhden emäsparin deletio ja 6 emäsparin insertio eksonissa 26, mikä johtaa ennenaikaisen terminaatiokodonin ilmaantumiseen evolutiivisesti hyvin konservoituneella alueella. On tärkeää huomata, että etenevää verkkokalvon surkastumista on useita eri muotoja ja että koirilla on tunnistettu erilaisia geenejä, jotka voivat liittyä tähän tilaan. Tällä hetkellä kaikki tähän mennessä kuvatut muunnokset eivät ole mukana testissämme.

Eniten kärsivät rodut

Papillon ja Phalène

Papillon ja Phalène

Kirjallisuusluettelo

Ahonen SJ, Arumilli M, Lohi H. A CNGB1 frameshift mutation in Papillon and Phalène dogs with progressive retinal atrophy. PLoS One. 2013 Aug 28;8(8):e72122.