Progressiivinen retinaalinen atrofia (geeni SLC4A3, Kultainennoutaja)

Verkkokalvon etenevä surkastuminen on silmäsairaus, jossa näkö heikkenee vähitellen verkkokalvon valoreseptorisolujen (käpyjen ja sauvojen) rappeutumisen vuoksi.

Oireet

Yksi etenevän verkkokalvon surkastumisen ensimmäisistä kliinisistä oireista on yönäkövamma, sillä päivällä tapahtuva näön heikkeneminen kestää yleensä kauemmin ja johtaa täydelliseen sokeutumiseen. Lisäksi tällä silmäsairaudella on muitakin tunnusomaisia merkkejä, kuten silmien ulkonäön muutokset, joihin voi kuulua sameutta, harmaata sävyä ja lievää epänormaalia kiiltoa. Sairastuneilla koirilla on taipumus törmätä esineisiin helpommin, ja taudin etenemisen seurauksena voi esiintyä verkkokalvon kaihia.

Sairauksien hallinta

Koirien etenevän verkkokalvon surkastumisen hoidolla pyritään parantamaan sairastuneen koiran elämänlaatua, vaikka tautiin ei ole olemassa parantavaa hoitoa. Voidaan kuitenkin ryhtyä toimenpiteisiin sopivan ympäristön varmistamiseksi, kuten huonekalujen ja esineiden pitämiseksi paikoillaan, mikä helpottaa koiran sopeutumista sairauteen.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Verkkokalvon etenevä surkastuminen on verkkokalvosairauksien ryhmään kuuluva perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista sauvojen asteittainen rappeutuminen, joka johtaa yösokeuteen ja ääreisnäköhäiriöihin. Myöhemmin tapahtuu käpyjen rappeutuminen, mikä johtaa keskusnäön heikkenemiseen ja lopulta täydelliseen sokeuteen. SLC4A3-geenin ja tämän silmäsairauden kehittymisen välillä on havaittu yhteys. SLC4A3-geeni koodaa liuottimen kuljetusproteiinia, jota esiintyy useissa kudoksissa, kuten Müllerin soluissa ja verkkokalvon horisontaalisissa soluissa. Downsin ja muiden (2011) tutkimuksessa tunnistettiin SLC4A3-geenin mutaatio kultainen retriveri -rodussa. Tälle mutaatiolle on ominaista yhden sytosiinin insertio eksonissa 16 (c.2601_2602insC). Tämän mutaation oletettu vaikutus on ennenaikaisen lopetuskodonin syntyminen eksoniin 18, mikä voi johtaa lähetti-rna:n hajoamiseen tai typistetyn proteiinin tuottamiseen. On tärkeää, että tämä mutaatio ei selitä kaikkia kultaisten noutajien etenevää verkkokalvon surkastumista, mutta se on yleinen syy tähän tilaan rodussa. Tämä viittaa siihen, että voi olla muitakin lokuksia, jotka myös vaikuttavat verkkokalvon etenevän surkastumisen kehittymiseen Golden Retriever -rodussa.

Eniten kärsivät rodut

Kultainen noutaja

Kirjallisuusluettelo

Downs LM, Wallin-Håkansson B, Boursnell M,et al. A frameshift mutation in golden retriever dogs with progressive retinal atrophy endorses SLC4A3 as a candidate gene for human retinal degenerations. PLoS One. 2011;6(6):e21452.