Progressiivinen retinaalinen atrofia (geeni SAG, Basenji)

Verkkokalvon etenevä surkastuminen on silmäsairaus, jossa näkö heikkenee vähitellen verkkokalvon valoreseptorisolujen (käpyjen ja sauvojen) rappeutumisen vuoksi.

Oireet

Yksi etenevän verkkokalvon surkastumisen ensimmäisistä kliinisistä oireista on yönäkövamma, sillä päivällä tapahtuva näön heikkeneminen kestää yleensä kauemmin ja johtaa täydelliseen sokeutumiseen. Lisäksi tällä silmäsairaudella on muitakin tunnusomaisia merkkejä, kuten silmien ulkonäön muutokset, joihin voi kuulua sameutta, harmaata sävyä ja lievää epänormaalia kiiltoa. Sairastuneilla koirilla on taipumus törmätä esineisiin helpommin, ja taudin etenemisen seurauksena voi esiintyä verkkokalvon kaihia.

Sairauksien hallinta

Koirien etenevän verkkokalvon surkastumisen hoidolla pyritään parantamaan sairastuneen koiran elämänlaatua, vaikka tautiin ei ole olemassa parantavaa hoitoa. Voidaan kuitenkin ryhtyä toimenpiteisiin sopivan ympäristön varmistamiseksi, kuten huonekalujen ja esineiden pitämiseksi paikoillaan, mikä helpottaa koiran sopeutumista sairauteen.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Verkkokalvon etenevä surkastuminen on verkkokalvosairauksien ryhmään kuuluva perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista sauvojen asteittainen rappeutuminen, joka johtaa yösokeuteen ja ääreisnäköhäiriöihin. Myöhemmin tapahtuu käpyjen rappeutuminen, mikä johtaa keskusnäön heikkenemiseen ja lopulta täydelliseen sokeuteen. SAG-geenin ja tämän silmäsairauden kehittymisen välillä on todettu yhteys. SAG-geeni koodaa arrestiiniksi kutsuttua proteiinia, jolla on ratkaiseva rooli verkkokalvon fotoreseptorien fototransduktiokaskadissa. Mutaatio (c.1216T>C) on tunnistettu todennäköiseksi syyksi basenji-rodun verkkokalvon etenevään surkastumiseen. Substituutiossa normaali stop-kodoni korvataan arginiini-aminohapolla, jolloin normaaliin proteiiniin lisätään 25 aminohappoa. On tärkeää huomata, että etenevää verkkokalvon surkastumista on useita eri muotoja ja että koirilla on tunnistettu erilaisia geenejä, jotka voivat liittyä tähän tilaan. Tällä hetkellä kaikki tähän mennessä kuvatut muunnokset eivät ole mukana testissämme.

Eniten kärsivät rodut

Basenji

Kirjallisuusluettelo

Goldstein O, Jordan JA, Aguirre GD,et al. A non-stop S-antigen gene mutation is associated with late onset hereditary retinal degeneration in dogs. Mol Vis. 2013 Aug 27;19:1871-84. PMID: 24019744; PMCID: PMC3762564.