Primaarinen siliääridyskinesia

Primaarinen sädekehän dyskinesia (PCD) on synnynnäinen koiraeläinten sairaus, joka vaikuttaa joidenkin kudosten karvasoluihin, jolloin niiden sädekehät ovat jäykkiä ja liikkumattomia tai epämuodostuneita. Tämän vuoksi se tunnetaan myös nimellä immotiilien säikeiden oireyhtymä. Karvasolut suorittavat useita tehtäviä, muun muassa liman ja muiden aineiden liikkumista hengitysteiden läpi.

Oireet

Koirilla, joilla on CPD, hengitysteiden limakalvosolut eivät toimi kunnolla, mikä vaikeuttaa bakteerien ja muiden hiukkasten poistumista hengitysteistä ja lisää hengitystieinfektioiden, kuten keuhkoputkentulehduksen ja keuhkokuumeen, riskiä. Hengitystieongelmat ilmenevät yleensä muutaman päivän kuluessa pennun syntymästä. Muita oireita ovat usein toistuva aivastelu ja nuha. Tauti vaikuttaa myös siittiöiden värekarvoihin, joten sairastuneet urokset ovat steriilejä.

Sairauksien hallinta

Tällä hetkellä CPD:hen ei ole parannuskeinoa, ja hoito keskittyy oireiden hallintaan ja hengitystieinfektioiden ehkäisyyn. Asianmukaisella infektioiden torjunnalla sairastuneet koirat voivat elää useita vuosia.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Primaarinen sädekehän dyskinesia voi johtua CCDC39- ja NME5-geenien muutoksista. Tässä tutkimuksessa analysoimme CCDC39-geenin c.286C>T-mutaatiota. CCDC39-geeni koodaa proteiinia, jolla on olennainen rooli sädekehän rakenteen kokoamisessa ja liikkuvuudessa. c.286C>T-muunnos tunnistettiin vanhan englanninpaimenkoira-rodun koirilla, ja se tuottaa ennenaikaisen stop-kodonin ja toimimattoman CCDC39-proteiinin.

Eniten kärsivät rodut

Ancient English Shepherd Dog

Kirjallisuusluettelo

Merveille AC, Davis EE, Becker-Heck A,et al. CCDC39 is required for assembly of inner dynein arms and the dynein regulatory complex and for normal ciliary motility in humans and dogs. Nat Genet. 2011 Jan;43(1):72-8.