Prekallikreiinin puutos

Prekallikreiini on keskeinen proteiini sisäisessä hyytymisreitissä, ja sen puute on yhdistetty KLKB1-geenin erityisiin geneettisiin variantteihin.

Oireet

Prekallikreiinipuutos on yleensä oireeton, ja vaikka se osallistuu hyytymisprosessiin, sairailla koirilla ei ole todettu lisääntynyttä verenvuototaipumusta. Muiden hyytymistekijöiden puutos yhdessä prekallikreiinin puutoksen kanssa voi johtaa hemostaattisten häiriöiden klassisiin oireisiin, kuten hematuriaan. Kliinisesti sairastuneilla koirilla on pidentynyt aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika (aPTT), mikä viittaa epänormaaliin sekundaariseen hemostaasiin.

Sairauksien hallinta

Tähän tilaan ei tarvita erityisiä ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä tai parannuskeinoa.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi kopio mutaatiosta. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Prekallikreiini on plasman proteiini, joka säätelee tekijöiden XI ja XII aktivoitumista sisäisessä hyytymisreitissä. Prekallikreiinin puutos on yhdistetty KLKB1-geenissä tunnistettuun varianttiin, johon liittyy eksonissa 8 tapahtuva nukleotidivaihdos (c.988T>A), joka aiheuttaa aminohappomuutoksen toisen hyytymistekijän aktivaation kannalta kriittisellä alueella ihmisillä. Tämän hyytymistekijän puutos on yleensä oireeton, mutta on tärkeää huomata, että lisätutkimuksia ja suurempaa määrää tapauksia on tutkittava, jotta tämän yhteyden kliiniset vaikutukset voidaan täysin ymmärtää.

Eniten kärsivät rodut

Shih Tzu
Shar Pei

Kirjallisuusluettelo

Chinn DR, Dodds WJ, Selcer BA. Prekallikrein deficiency in a dog. J Am Vet Med Assoc. 1986 Jan 1;188(1):69-71. PMID: 3632973.

Okawa T, Yanase T, Shimokawa Miyama T, et al. Prekallikrein deficiency in a dog. J Vet Med Sci. 2011 Jan;73(1):107-11.