Pikkuaivojen hypoplasia

Pikkuaivojen hypoplasia on sairaus, joka vaikuttaa koirien pikkuaivojen kehitykseen ja johtaa ei-progressiiviseen pikkuaivojen ataksiaan.

Oireet

Pikkuaivojen hypoplasian oireet ilmenevät yleensä noin 6 viikon iässä pennuilla, ja niihin kuuluu koordinoimattomia nykiviä liikkeitä, tasapainon menetystä ja voimakasta vapinaa erityisesti tahdonalaisten liikkeiden aikana. Myös kouristuksia ja nystagmusta voi esiintyä. Onneksi koirat, joilla on tämä sairaus, eivät yleensä osoita merkkejä kivusta tai epämukavuudesta.

Sairauksien hallinta

Pikkuaivojen hypoplasiaan ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa. Hoitoon kuuluu yleensä oireiden hallinta ja turvallisen ympäristön tarjoaminen, jotta minimoidaan koordinaation ja tasapainon puutteesta johtuvien vammojen mahdollisuus. Joissakin tapauksissa pikkuaivojen hypoplasiaa sairastavat koirat voivat elää suhteellisen normaalia elämää asianmukaisen hoidon ja tuen avulla.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Pikkuaivot ovat aivojen osa, joka säätelee liikkeiden hallintaa ja koordinaatiota. Pikkuaivojen hypoplasiassa, joka tunnetaan myös nimellä Dandy-Walkerin epämuodostuma, pikkuaivojen hermosolut eivät kehity kunnolla, mikä vaikuttaa tasapainoon ja koordinaatioon. Koirilla pikkuaivojen hypoplasia voi liittyä kohdussa tapahtuneeseen parvovirusinfektioon, ja joissakin tapauksissa se on perinnöllistä ja johtuu VLDLR-geenin muutoksista. VLDLR-geeni koodaa erittäin matalan tiheyden lipoproteiinireseptoria, ja se muodostaa yhdessä apolipoproteiini E -reseptori 2:n (APOER2) kanssa osan reeliinisignaalireitistä, joka ohjaa neuroblastien siirtymistä aivokuorelle ja pikkuaivoihin. Jos nämä reseptorit muuttuvat, neuroblastit (joista syntyy hermosoluja) eivät vaella normaalisti ja hermosto ei kehity kunnolla. Gerber et al. tunnistivat taudin aiheuttavan VLDLR-mutaation Eurasier-koirilla. He havaitsivat, että koirat, joilla on kaksi kopiota c.1713del-mutaatiota, tuottavat toimimatonta VLDLR-proteiinia.

Eniten kärsivät rodut

Euraasia

Kirjallisuusluettelo

Bernardino F, Rentmeister K, Schmidt MJ,et al. Inferior cerebellar hypoplasia resembling a Dandy-Walker-like malformation in purebred Eurasier dogs with familial non-progressive ataxia: a retrospective and prospective clinical cohort study. PLoS One. 2015 Feb 10;10(2):e0117670.

Gerber M, Fischer A, Jagannathan V,et al. A deletion in the VLDLR gene in Eurasier dogs with cerebellar hypoplasia resembling a Dandy-Walker-like malformation (DWLM). PLoS One. 2015 Feb 10;10(2):e0108917.