Pikkuaivoataksia

Ataksia on tila, joka aiheuttaa koordinoimattomia liikkeitä, jotka voivat johtua useista syistä. Kun se johtuu perimästä, se voi johtua mutaatioista GRM1-, RAB24-, SEL1L-, CAPN1- ja KCNJ10-geeneissä, joista osa on spesifisiä tietyille koiraroduille.

Oireet

Tauti ilmenee yleensä 6 kuukauden ja 4 vuoden iässä. Sairaille koirille kehittyy selvä hypermetria, runko-osan huojunta ja intentionaalinen vapina. Muita mahdollisia oireita ovat lihasjänteyden ja -heikkouden väheneminen, refleksien heikkeneminen ja pään liikkeiden koordinaation puute. Ajan myötä tauti voi edetä vakaviksi kävelyhäiriöiksi, joihin kuuluu kyvyttömyys kävellä tai seistä ilman apua.

Sairauksien hallinta

Jos koiralla on oireita pikkuaivojen ataksiasta tai muusta neurologisesta sairaudesta, on tärkeää käydä eläinlääkärissä mahdollisimman pian täydellistä kliinistä arviointia varten. Eläinlääkäri voi kävelyn arvioinnin sekä neurologisten, refleksi- ja raajojen tuntotestien suorittamisen lisäksi suositella muita diagnostisia testejä. Perinnöllisiä ja synnynnäisiä epätasapainohäiriöitä ei voida parantaa, mutta monissa tapauksissa hoito voi auttaa parantamaan sairastuneen koiran elämänlaatua.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

RAB24-geeni tuottaa autofagiaan assosioitunutta proteiinia, joka on solunsisäisen liikenteen kannalta välttämätön proteiini, joka toimii GTPaasina ja jota esiintyy useissa organismeissa, myös ihmisissä. Tässä analysoimamme yhden nukleotidin polymorfismi eli SNP on RAB24-geenissä. Tämä muunnos johtaa glutamiinin (Q) vaihtumiseen proliiniksi (P) aminohapon 38. kohdassa (p.Q38P), ja Angler et al. havaitsivat sen ensimmäisenä perinnöllisen ataksian aiheuttajana vanhan englanninlammaskoiran ja gordoninsetterin mutaation.

Eniten kärsivät rodut

Ancient English Shepherd Dog
Gordon Setter

Kirjallisuusluettelo

Agler C, Nielsen DM, Urkasemsin G,et al. Canine hereditary ataxia in old english sheepdogs and gordon setters is associated with a defect in the autophagy gene encoding RAB24. PLoS Genet. 2014 Feb 6;10(2):e1003991.