Perinnöllinen hyperkeratoosi (FAM83G-geeni).

Kynsinauhojen perinnöllinen hyperkeratoosi on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista sarveiskerroksen eli epidermiksen uloimman kerroksen liiallinen kasvu ja kovettuminen.

Oireet

Tauti ilmenee kliinisinä oireina, kuten paksuuntumisena ja halkeamien ja halkeamien muodostumisena tyynyjen pinnalle sekä kovettumien ilmestymisenä reunoille. Lisäksi kynnet voivat kovettua, epämuodostua ja kasvaa nopeammin. Joillakin roduilla, kuten kromfohrländerillä, on havaittu turkin muutoksia, kuten värin häviämistä ja pehmeyden lisääntymistä. Oireet ilmenevät yleensä noin 4-5 kuukauden iässä.

Sairauksien hallinta

Jalkapohjantyynyjen perinnöllisen hyperkeratoosin hoidossa keskitytään ajankohtaisiin kylpyihin ja voiteisiin, joiden tarkoituksena on pehmentää ja poistaa ylimääräinen iho. On tärkeää harkita antibioottien käyttöä mahdollisten sekundaaristen bakteeri-infektioiden hallitsemiseksi.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Plantaaripohjien perinnöllinen hyperkeratoosi on monogeeninen ominaisuus, joka periytyy useilla koiraroduilla, kuten kromfohrländerilla ja irlanninterriereillä. Tautiin liittyvä geeni on FAM83G, mutta sen tarkka tehtävä on edelleen tuntematon. Drögemüller M. ym. (2014) tunnistivat tutkimuksessaan nonsense-muunnoksen c.155G>C, jossa G-nukleotidi vaihtuu C:ksi ja evolutiivisesti konservoitunut arginiini vaihtuu proliinijäännökseen. Näiden havaintojen perusteella voidaan päätellä, että FAM83G-geenillä on olennainen rooli palmoplantaarisen epidermiksen eheyden ylläpitämisessä.

Eniten kärsivät rodut

Kromfohrländer
Irlannin terrieri

Kirjallisuusluettelo

Drögemüller M, Jagannathan V, Becker Det al. A mutation in the FAM83G gene in dogs with hereditary footpad hyperkeratosis (HFH). PLoS Genet. 2014 May 15;10(5):e1004370.