Osteogeneesi Imperfekta (COL1A2-geeni, Beagle)

Osteogenesis imperfecta (OI), joka tunnetaan myös nimellä hauraan luun sairaus, on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa elimistön kollageenin tuotantoon. Kollageeni on tärkeä proteiini, joka auttaa vahvistamaan luita.

Oireet

OI:n tyypillisiä oireita ovat: liikkumisvaikeudet tai ontuminen, luukipu ja -arkuus, luun epämuodostumat, helposti murtuvat luut, nivelten löysyys, hammasongelmat. Muita mahdollisia oireita ovat kuulon heikkeneminen ja kasvun hidastuminen.

Sairauksien hallinta

OI:hen ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa, joten hoidossa keskitytään oireiden hallintaan ja eläimen elämänlaadun parantamiseen. Jos epäilet, että koirallasi saattaa olla taudin oireita, ota yhteyttä eläinlääkäriin sopivimman hoidon löytämiseksi. Tähän voi kuulua kipulääkitys, fysioterapia ja joissakin tapauksissa leikkaus luiden vakauttamiseksi.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti dominantisti. Autosomaalinen dominantti periytyminen tarkoittaa, että koiran tarvitsee periä vain yksi kopio mutaatiosta tai patogeenisestä variantista, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Jokaisella pennulla, joka syntyy vanhemmalle, jolla on yksi mutaatiokopio, on 50 prosentin todennäköisyys periä yksi mutaatiokopio ja olla vaarassa sairastua tautiin. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka ne eivät oireilisi.

Tekninen raportti

Koiran OI liittyy autosomaalisesti dominoiviin mutaatioihin geeneissä, jotka koodaavat kollageenin tyypin 1 alfa1- ja alfa2-alayksiköitä, COL1A1 ja COL1A2, sekä autosomaalisesti resessiiviseen mutaatioon kollageenin kypsymiseen osallistuvassa SERPINH1-geenissä. Tautia on havaittu useilla roduilla, kuten kultaisella noutajalla, colliella, villakoiralla, beaglella, norjalaisella hirvikoiralla, mäyräkoiralla ja bedlingtonterrierillä. OI:tä aiheuttavia mutaatioita on kuitenkin tunnistettu vain beaglella, kultaisella noutajalla, mäyräkoiralla ja chow chow`lla. Tässä tutkimamme COL1A2-geenin variantti on c.3656_3859delinsTGTCATTGG. Tämä muutos johtaa neljän nukleotidin poistamiseen (3991-3994) ja niiden korvaamiseen yhdeksän nukleotidin lisäyksellä. Tämä johtaa lukukehyksen siirtymiseen ja ennenaikaiseen stop-kodoniin, jolloin COL1A2-proteiini on typistetty. Campbell et al. tunnistivat muunnoksen beagle-koirilla.

Eniten kärsivät rodut

Beagle
Chow Chow

Kirjallisuusluettelo

Campbell BG, Wootton JA, Macleod JN,et al. Canine COL1A2 mutation resulting in C-terminal truncation of pro-alpha2(I) and severe osteogenesis imperfecta. J Bone Miner Res. 2001 Jun;16(6):1147-53.

Quist EM, Doan R, Pool RR,et al. Identification of a Candidate Mutation in the COL1A2 Gene of a Chow Chow With Osteogenesis Imperfecta. J Hered. 2018 Mar 16;109(3):308-314.