Neutrofiilin ansaamisoireyhtymä

Loukussa olevien neutrofiilien oireyhtymä on perinnöllinen immuunijärjestelmän häiriö, joka heikentää vakavasti bordercollieiden immuunijärjestelmän kykyä torjua infektioita.

Oireet

Oireet ilmaantuvat yleensä varhain, 6-12 viikon iässä. Sairastuneet pennut ovat yleensä pentutovereitaan pienempiä ja kärsivät kroonisista infektioista, jotka eivät reagoi hyvin antibioottihoitoon. Immuunijärjestelmän heikentyneen toiminnan seurauksena kehitys viivästyy. Vaikeammissa tapauksissa havaitaan kallomuutoksia, kallon muoto on pitkänomainen ja kapea. Oireyhtymälle on ominaista myelooinen hyperplasia ja alhainen veren neutrofiilien määrä.

Sairauksien hallinta

Valitettavasti neutrofiilien loukkuun jääneen neutrofiilin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, ja tilan hoidossa keskitytään infektioiden hoitoon niiden ilmaantuessa ja tukitoimenpiteisiin. Monet tautiin sairastuneet pennut eivät selviä hengissä vuotta pidempään.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Loukussa olevien neutrofiilien oireyhtymä on autosomaalinen resessiivinen sairaus, jota on todettu vain bordercollieilla. Tässä taudissa luuytimen nähdään tuottavan neutrofiilejä, mutta ne eivät siirry vereen, jossa niitä tarvitaan infektioiden torjuntaan. Toisin sanoen neutrofiilit ovat ansassa. Sairaudesta vastaava mutaatio, nimeltään c.2893_2896del, on VPS13B-geenissä. Tämä geeni tuottaa proteiinia, joka vastaa vesikkelien kuljettamisesta soluun ja jolla on merkitystä verisolujen ja keskushermoston kehityksessä.

Eniten kärsivät rodut

Border Collie

Kirjallisuusluettelo

Shearman JR, Wilton AN. A canine model of Cohen syndrome: Trapped Neutrophil Syndrome. BMC Genomics. 2011 May 23;12:258.