Neuronaalinen ceroidilipofuskinoosi 6 (CLN6-geeni, australianpaimenkoira)

Neuronal ceroid lipofuscinosis type 6 (NCL6) on harvinainen neurodegeneratiivinen sairaus, joka johtuu CLN6-geenin mutaatiosta. Lipofuskinoosille on tyypillistä, että neuroneihin kertyy toksisia kertymiä.

Oireet

NCL6:n oireisiin kuuluvat näön nopea heikkeneminen, joka alkaa noin 18 kuukauden iässä ja johtaa täydelliseen sokeutumiseen, käytöshäiriöt, ahdistuneisuus ja koordinaatiokyvyn heikkeneminen, jotka pahenevat kuukausien kuluessa.

Sairauksien hallinta

NCL6:een ei ole parannuskeinoa, ja hoito keskittyy yleensä oireiden lievittämiseen. Taudin vakavuuden vuoksi käytetään eutanasiaa.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Neuronaaliset seroidilipofussiinoosit (NCL) ovat lysosomaalisia varastosairauksia, joille on ominaista fluoresoivien lipofussiinirakeiden kertyminen neuronien lysosomeihin, mikä johtaa varhaisvaiheen hermosolukuolemaan ja etenevään hermoston rappeutumiseen keskushermostossa. Nämä sairaudet johtuvat useiden geenien mutaatioista, ja oireiden alkamisikä ja eteneminen vaihtelevat taudin erityismuodon ja taustalla olevan mutaation mukaan. NCL6 on sairaus, joka johtuu mutaatioista CLN6-geenissä, jonka toimintaa ei tunneta. Käsittelemme tässä Katzin ja muiden australianpaimenkoiralla havaitsemaa mutaatiota .829T>C, joka aiheuttaa taudin homotsygoosissa. Vain kaksi koiraa, joilla on tämä sairaus, on tunnistettu.

Eniten kärsivät rodut

Australianpaimenkoira

Kirjallisuusluettelo

Katz ML, Farias FH, Sanders DN,et al. A missense mutation in canine CLN6 in an Australian shepherd with neuronal ceroid lipofuscinosis. J Biomed Biotechnol. 2011;2011:198042.