Neonataali enkefalopatia kouristuksilla

Neonataalinen enkefalopatia, johon liittyy kouristuksia, on tila, joka vaikuttaa pikkuaivoihin, jolloin ne ovat tavallista pienemmät ja niissä on epätavallisia Purkinje-neuronien ja muiden pikkuaivosolujen klustereita.

Oireet

Tämä on vakava sairaus, jossa pennut ovat usein pieniä syntyessään, niillä on vaikeuksia syödä ja ne eivät menesty. Lisäksi niille kehittyy neurologisia oireita, kuten ataksiaa, lihasheikkoutta, kouristuksia ja vapinaa. Pennut eivät reagoi riittävästi ulkoisiin ärsykkeisiin eivätkä ole vuorovaikutuksessa pentueen muiden pentujen tai emonsa kanssa. Niiden elinajanodote ei yleensä ylitä 7 viikon ikää.

Sairauksien hallinta

Valitettavasti tähän tautiin ei ole hoitoa. Oireiden vakavuuden vuoksi sairastuneet pennut yleensä lopetetaan.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Aktivoiva transkriptiotekijä 2 (ATF2) on tekijä, joka säätelee monien geenien ilmentymistä, ja se on yhdistetty useisiin eri elimiin ja kudoksiin vaikuttaviin patologioihin, kuten maksaan, munuaisiin, haimaan ja hermoston rappeutumissairauksiin. On ehdotettu, että ATF2-geeni voi olla mukana neuronien migraatiossa, joka tapahtuu koiran aivojen kehityksen aikana. Chen et al. tunnistivat tämän enkefalopatian aiheuttavan geenimuunnoksen vuonna 2008 puudelikoirilla. Kyseessä on ATF2-geenin eksonissa 3 oleva nonsense-muunnos c.152T>G (p.Met51Arg), joka homotsygoosissa muuttaa ATF2-transkriptiotekijän toimintaa ja aiheuttaa taudin.

Eniten kärsivät rodut

Paniche

Kirjallisuusluettelo

Chen X, Johnson GS, Schnabel RD,et al. A neonatal encephalopathy with seizures in standard poodle dogs with a missense mutation in the canine ortholog of ATF2. Neurogenetics. 2008 Feb;9(1):41-9.

Yu Y, Hasegawa D, Chambers JK,et al. Magnetic Resonance Imaging and Histopathologic Findings From a Standard Poodle With Neonatal Encephalopathy With Seizures. Front Vet Sci. 2020 Nov 10;7:578936.