Neonataali aivokuoren cerebellaarinen degeneraatio

Vastasyntyneiden pikkuaivojen aivokuoren rappeuma (CCD) tai vastasyntyneiden pikkuaivojen abiootrofia on neurodegeneratiivinen sairaus, joka kuvattiin ensimmäisen kerran beagle-koirilla. Patologia tekee sairastuneista koirista kykenemättömiä liikkumaan normaalisti siitä lähtien, kun ne alkavat kävellä.

Oireet

Beagleilla ensimmäiset oireet ilmenevät, kun koirat alkavat kävellä noin kolmen viikon iässä. Koiranpennuilla esiintyy tasapainon menetystä, muuttunutta kävelyä, kyvyttömyyttä säädellä rytmiä ja liikerataa sekä vapinaa. Kliinisten oireiden eteneminen on vähäistä. Pikkuaivojen Purkinje-solut rappeutuvat ja häviävät.

Sairauksien hallinta

Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa vastasyntyneiden CDD koirilla. Hoidossa keskitytään oireiden hallintaan ja tukihoitoon, jonka avulla voidaan ylläpitää sairastuneen koiran elämänlaatua. Tähän voi kuulua fysioterapiaa, apuvälineitä ja lääkitystä vapinan ja muiden oireiden hallitsemiseksi. Koirien ennuste vaihtelee, ja vakavissa tapauksissa voidaan harkita eutanasiaa.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Pikkuaivohalvaushäiriöt ovat geneettisesti heterogeeninen ryhmä sairauksia, joille on ominaista asentohäiriöt, motoriset puutteet ja pikkuaivojen rappeutuminen, mukaan lukien vastasyntyneiden pikkuaivojen aivokuoren rappeutuminen. Pikkuaivojen Purkinje-solujen soma- ja dendriittipuussa esiintyvä sytoskelettiproteiini spektriini β-III on välttämätön dendriittiarkkitehtuurin ylläpitämiseksi. Spektriini β-III:aa koodaa SPTBN2-geeni, jonka on osoitettu olevan muuttunut CDD:ssä. Forman et al. löysivät SPTBN2-geenin sekvenssissä 8 emäsparin deletion, joka saattaa olla syynä Beagle-koirien vastasyntyneiden CDD:hen. Tämä deletio vaikuttaa SPTBN2:n eksoniin 29 ja synnyttää ennenaikaisen stop-kodonin, mikä johtaa typistetyn proteiinin tuotantoon.

Eniten kärsivät rodut

Beagle

Kirjallisuusluettelo

Forman OP, De Risio L, Stewart J,et al. Genome-wide mRNA sequencing of a single canine cerebellar cortical degeneration case leads to the identification of a disease associated SPTBN2 mutation. BMC Genet. 2012 Jul 10;13:55.