Neonaalinen ataksia Bandera-tyyppi

Banderan vastasyntyneiden ataksia on vakava sairaus, joka vaikuttaa koirien hermostoon, erityisesti pikkuaivoihin, ja aiheuttaa vapinaa, ataksiaa ja nystagmusta.

Oireet

Vastasyntyneiden Bandera-taxiapotilaiden pennuilla on ataksiaa, vapinaa ja nystagmusta (nopeita silmien liikkeitä, kun pää on liikkumatta), jotka ilmenevät yleensä ensimmäisten elinviikkojen aikana. Useimmat pennut eivät pysty kävelemään, vaikka ne voivat liikkua vaikeasti.

Sairauksien hallinta

Oireiden vakavuuden vuoksi pennut usein lopetetaan tai ne voivat elää lyhyen aikaa erityishoidossa. Jos koirallasi on oireita, sinun on mentävä eläinlääkärille arvioitavaksi.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Bandera neonataalinen ataksia on saanut nimensä ensimmäisen Coton de Tuléar -koiran mukaan, jolla kyseinen sairaus tunnistettiin. Tämä tauti aiheuttaa muutoksia pikkuaivojen synapseissa ja Purkinjen solujen lamellinmuodostumien määrän lisääntymistä. Vaurioitunut geeni on GRM1, joka koodaa metabotrooppista glutamaattireseptoria 1. Zengin ym. tutkimuksen ansiosta tiedetään, että GRM1:een liittyvä Banderan ataksia johtuu mahdollisesti retrotransposonin aiheuttamasta 62 emäsparin insertiosta GRM1:n eksonissa 8. Tämä johtuu siitä, että GRM1:n eksonissa 8 on 62 emäsparia.

Eniten kärsivät rodut

Coton de Tulear

Kirjallisuusluettelo

Coates JR, O'Brien DP, Kline KL,et al. Neonatal cerebellar ataxia in Coton de Tulear dogs. J Vet Intern Med. 2002 Nov-Dec;16(6):680-9.

Zeng R, Farias FH, Johnson GS,et al. A truncated retrotransposon disrupts the GRM1 coding sequence in Coton de Tulear dogs with Bandera's neonatal ataxia. J Vet Intern Med. 2011 Mar-Apr;25(2):267-72.