Narkolepsia (gen HCRTR2, Dobermanni)

Narkolepsia on neurologinen unihäiriö, jolle on ominaista liiallinen uneliaisuus ja katapleksia eli lihasheikkous. Taudin puhkeaminen on yhdistetty mutaatioihin HCRTR2-geenissä, joka on olennainen tekijä unen ja valveen säätelyssä.

Oireet

Narkolepsian oireet ilmenevät yleensä neljännen elinviikon ja kuudennen elinkuukauden välillä. Kliinisiä oireita ovat uneliaisuus, nopeat silmänliikkeet ja nykiminen. Positiivisten ärsykkeiden, kuten ruoan tai leikin, seurauksena koirat voivat saada katapleksiajaksoja. Nämä jaksot alkavat takaraajojen taipumisella ja kaulan roikkumisella, minkä jälkeen koira kaatuu ja pysyy liikkumattomana muutaman sekunnin tai minuutin ajan. Onneksi narkolepsia ei ole etenevä eikä hengenvaarallinen.

Sairauksien hallinta

Narkolepsiaan ei ole olemassa lopullista parannuskeinoa. Lievät oireet eivät vaadi hoitoa, kun taas vakavia oireita, jotka haittaavat koiran normaalia elämää, voidaan hoitaa narkolepsialääkkeillä. Fysostigmiini auttaa vähentämään kohtausten esiintymistiheyttä, kun taas imipramiini voi vähentää oireiden vakavuutta.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Narkolepsia on invalidisoiva unihäiriö, jolle on ominaista liiallinen uneliaisuus ja katapleksia. Tämän tilan puhkeamisen on todettu liittyvän HCRTR2-geenin mutaatioihin, mikä viittaa siihen, että hypokretiinillä ja hypokretiinireseptorilla 2 on ratkaiseva rooli unen neuromodulaattoreina aminergisen ja kolinergisen järjestelmän ohella. Lin ym. tutkimuksessa (1999) HCRTR2-geenin SINE-insertio (c.647-36_647_647-35insN[226]) todettiin olevan vastuussa narkolepsiasta dobermannikoirilla. Tämä insertio johtaa 38 aminohapon poistumiseen proteiinin viidennestä transmembraanidomeenista, mikä viittaa siihen, että nämä muutokset voivat aiheuttaa tämän hyvin konservoituneen proteiinin toiminnan menetyksen tai väärän sijainnin. Tämä erityinen mutaatio ei voi selittää narkolepsian esiintymistä kaikilla koiraroduilla, mutta eri roduilla on kuvattu muitakin mutaatioita, joista osa on mukana testissämme.

Eniten kärsivät rodut

Dobermanninpinseri

Dobermanninpinseri

Kirjallisuusluettelo

Lin L, Faraco J, Li R,et al. The sleep disorder canine narcolepsy is caused by a mutation in the hypocretin (orexin) receptor 2 gene. Cell. 1999 Aug 6;98(3):365-76.