Myöhäinen spinocerebellaarinen ataksia

Ataksia on ominaista koordinoimattomille liikkeille, ja se on suhteellisen epäspesifinen kliininen oire. Tässä käsiteltävä myöhään alkava spinocerebellar ataksia johtuu CAPN1-geenin mutaatioista.

Oireet

Tämäntyyppistä ataksiaa sairastavilla pennuilla on koordinoimattomia liikkeitä ja tasapainohäiriöitä, jotka ilmenevät yleensä 6 kuukauden iästä ensimmäiseen elinvuoteen. Sairauden edetessä ne kaatuvat säännöllisemmin ja lantion raajat kärsivät vakavammin.

Sairauksien hallinta

Sairauteen ei ole parannuskeinoa. Spinocerebellaarista ataksiaa sairastavat koirat lopetetaan usein niiden huonon elämänlaadun vuoksi.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Formanin ja muiden (2013) tutkimuksessa CAPN1-geenin c.344G>A-muunnos tunnistettiin mahdolliseksi syyksi myöhään alkavaan ataksiaan Parson Russell -terriereillä. CAPN1-geeni koodaa kalpaiini 1:n katalyyttistä alayksikköä, joka on olennainen proteiini solujen sytoskeletin säätelyssä ja signaalinsiirrossa. Kalpainit ovat proteiineja, joita esiintyy monissa elävissä organismeissa, ja hermoston tasolla niillä uskotaan olevan merkittävä rooli hermosolujen vaurioitumisessa trauman jälkeen. Niiden suhdetta patologiaan tutkitaan kuitenkin edelleen, ja hiljattain on osoitettu, että kalpaiini 1 -geenin muutokset voivat vaikuttaa hermosolujen kehitykseen pikkuaivoissa ja että proteiinilla voi olla merkitystä synaptisen plastisuuden, oppimisen ja muistin kannalta.

Eniten kärsivät rodut

Jack Russell Terrier

Kirjallisuusluettelo

Forman OP, De Risio L, Mellersh CS. Missense mutation in CAPN1 is associated with spinocerebellar ataxia in the Parson Russell Terrier dog breed. PLoS One. 2013 May 31;8(5):e64627.