Musladin-Lueken oireyhtymä

Musladin-Lueken oireyhtymä on beagle-koirilla esiintyvä geneettinen sairaus. Tämä tila johtuu ADAMTSL2-geenin mutaatioista, jotka vaikuttavat haitallisesti sidekudoksen ja ihon kehitykseen ja rakenteeseen.

Oireet

Sairastuneilla koirilla on useita kliinisiä oireita, kuten pienempi ruumiin koko ja erikoinen kävely, jossa ne seisovat varpaidensa varassa eivätkä jalkapohjalla. Lisäksi voidaan havaita fyysisiä piirteitä, kuten litistynyt pää, jäykkä ja tiiviisti pakkautunut turkki sekä laajalle levittäytyneet, viistot silmät. Oireiden vaikeusaste vaihtelee suuresti, ja ne vaihtelevat lievistä tai kohtalaisista oireista vakavasti sairastuneisiin koiriin.

Sairauksien hallinta

Musladin-Lueke-oireyhtymää ei tällä hetkellä voida parantaa, mutta asianmukainen eläinlääkärin hoito ja ympäristöön sopeutuminen voivat auttaa parantamaan koiran elämänlaatua.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Tautia kutsuttiin alun perin nimellä "Chinese Beaglen oireyhtymä", ja myöhemmin se nimettiin uudelleen kahden tunnetun beaglikasvattajan, Musladinin ja Lueken, mukaan. Musladin-Lueken oireyhtymä havaittiin ensimmäisen kerran beagleilla 1970-luvulla, ja sen esiintyvyydeksi arvioitiin 2-3 prosenttia brittiläisessä ja australialaisessa osapopulaatiossa. Myöhemmin Bader ja muut (2010) tunnistivat todennäköisten kandidaattigeenien kartoituksen ja sekvensoinnin avulla ADAMTSL2-geenin aiheuttajamutaation c.661C>T. Mutaatio aiheuttaa ei-synonyymisen muutoksen, jossa kysteiini korvataan arginiinilla proteiinin erittäin konservoituneella alueella. Muutos vaikuttaa todennäköisesti proteiinin rakenteeseen ja toimintaan, sillä se on osa solunulkoista matriksia ja auttaa sidekudosten, kuten ihon, ruston ja verisuonten, järjestäytymisessä ja vakaudessa.

Eniten kärsivät rodut

Beagle

Kirjallisuusluettelo

Bader HL, Ruhe AL, Wang LW,et al. An ADAMTSL2 founder mutation causes Musladin-Lueke Syndrome, a heritable disorder of beagle dogs, featuring stiff skin and joint contractures. PLoS One. 2010 Sep 17;5(9):e12817.