Tulokset
Eläinten terveys ja geneettiset sairaudet
Munuaisen kystoadenokarsinooma ja nodulaarinen dermatofibroosi (geeni FLCN)

Munuaisen kystoadenokarsinooma ja nodulaarinen dermatofibroosi (geeni FLCN)

Munuaiskystadenokarsinooma ja nodulaarinen dermatofibroosi johtuvat FLCN-geenin mutaatioista, jotka lisäävät munuais-, iho- ja kohtusyövän riskiä.

Oireet

Tälle taudille on ominaista koirien munuaisissa ja ihossa olevat epänormaalit kasvaimet, ja nartuilla se tuottaa myös kasvaimia kohtuun. Sairastuneille koirille kehittyy yleensä pieniä kiinteitä kyhmyjä raajojen ja pään ihon pinnan alle noin 6 vuoden iässä. Kasvaimia kehittyy myös munuaisiin 9-11 vuoden iässä, ja ne esiintyvät kyhmyinä, jotka aiheuttavat kroonista munuaissairautta ja voivat johtaa munuaisten vajaatoimintaan ja etäpesäkkeisiin. Kroonisen munuaissairauden merkkejä ovat tiheä virtsaaminen, veri virtsassa, liiallinen jano, turvotus, huono ruokahalu ja laihtuminen.

Sairauksien hallinta

Tällä hetkellä tähän tautiin ei ole parannuskeinoa tai erityistä hoitoa. Hoito keskittyy oireiden lievittämiseen ja eläimen elämänlaadun parantamiseen. Ihokyhmyt voivat olla kivuliaita ja aiheuttaa epämukavuutta, jos ne sijaitsevat alueilla, joilla ne haittaavat koiran normaalia liikkumista, joten hoitoon voi kuulua kirurginen poisto. Narttujen sterilointia suositellaan usein kohdun syövän riskin vähentämiseksi. Eläinlääkärin seurannassa arvioidaan munuaisten toimintaa, ja munuaissairauden hoitoon on käytettävissä tukihoitoja, kuten erityisruokavalio ja nestehoito.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti dominantisti. Autosomaalinen dominantti periytyminen tarkoittaa, että koiran tarvitsee periä vain yksi kopio mutaatiosta tai patogeenisestä variantista, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Jokaisella pennulla, joka syntyy vanhemmalle, jolla on yksi mutaatiokopio, on 50 prosentin todennäköisyys periä yksi mutaatiokopio ja olla vaarassa sairastua tautiin. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa sairauden, ei suositella, vaikka ne eivät oireilisi.

Tekninen raportti

Munuaisten kystadenokarsinooma ja nodulaarinen dermatofibroosi on harvinainen, luonnossa esiintyvä, perinnöllinen syöpäoireyhtymä, jota esiintyy koirilla. Sille ovat ominaisia multifokaaliset kasvaimet munuaisissa ja kohdussa sekä tiheitä kollageenikuituja sisältävät ihokystat. Oireyhtymän on osoitettu johtuvan autosomaalisesti dominantisti periytyvistä mutaatioista FLCN-geenissä. FLCN-geeni eli follikuliinigeeni, joka aiemmin tunnettiin myös nimellä BHD, tuottaa proteiinia, joka kontrolloi solujen lisääntymistä, ja sitä pidetään siksi kasvainsuppressorigeeninä. Lingaas ym. (2003) tunnistivat c.764A>G (FLCN-geeni) tautia aiheuttavaksi variantiksi saksanpaimenkoirilla. Tämä muunnos johtaa adeniinin korvautumiseen guaniinilla erittäin konservoituneella alueella. Yksikin kopio variantista riittää lisäämään riskiä sairastua kasvaimiin, ja pennut, joilla on kaksi kopiota variantista, kuolevat yleensä kehityksen aikana.

Eniten kärsivät rodut

Saksanpaimenkoira

Kirjallisuusluettelo

Jónasdóttir TJ, Mellersh CS, Moe L,et al. Genetic mapping of a naturally occurring hereditary renal cancer syndrome in dogs. Proc Natl Acad Sci U S A. 2000 Apr 11;97(8):4132-7.

Lingaas F, Comstock KE, Kirkness EF,et al. A mutation in the canine BHD gene is associated with hereditary multifocal renal cystadenocarcinoma and nodular dermatofibrosis in the German Shepherd dog. Hum Mol Genet. 2003 Dec 1;12(23):3043-53.

Lium B, Moe L. Hereditary multifocal renal cystadenocarcinomas and nodular dermatofibrosis in the German shepherd dog: macroscopic and histopathologic changes. Vet Pathol. 1985 Sep;22(5):447-55.