Mukopolysakkaridoosi tyyppi IIIA (gen SGSH, Mäyräkoira)

Mykopolysakkaridoosi IIIA on lysosomaalinen varastointipatologia, joka johtuu mutaatioista SGSH-geenissä, joka koodaa heparaanisulfaatin hajotukseen osallistuvaa sulfamidaasientsyymiä. Koska heparaanisulfaattia ei pystytä hajottamaan kunnolla, se kertyy kudoksiin ja on erityisen haitallista hermostolle.

Oireet

Tämäntyyppinen mukopolysakkaridoosi aiheuttaa spinocerebellaarista ataksiaa, joka ilmenee yleensä ennen 4 vuoden ikää ja etenee hitaasti. Koirilla on kävelyvaikeuksia, ja ne kompastuvat ja kaatuvat usein. Vapinaa havaitaan myös koiran tehdessä tahdonalaisia liikkeitä (intentionaalinen vapina).

Sairauksien hallinta

Mucopolysaccharidosis IIIA:ta ei tällä hetkellä voida parantaa. Sairauden hoitoon kuuluu yleensä oireiden hoito ja koiran elämänlaadun parantaminen mahdollisimman paljon. Jos epäilet, että koirallasi saattaa olla mukopolysakkaridoosi IIIA tai jokin muu sairaus, sinun on vietävä koirasi eläinlääkärin tutkittavaksi ja asianmukaista neuvontaa varten.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Mukopolysakkaridoosit ovat sairauksia, jotka vaikuttavat kykyyn hajottaa erityyppisiä mukopolysakkarideja. Mucopolysaccharidosis IIIA:n aiheuttaa SGSH-geeni, joka koodaa heparaanisulfaminidaasia, ja tässä analysoimme erityisesti muunnosta c.740_742delCCA, joka aiheuttaa kolmen emäsparin deletion geenisekvenssissä ja vaikuttaa entsyymin taittumiseen. Koiran on kannettava kahta kopiota variantista saadakseen sairauden, yhden kopion c.740_742delCCA:n kantajat ovat täysin terveitä.

Eniten kärsivät rodut

Teckel

Kirjallisuusluettelo

Aronovich EL, Carmichael KP, Morizono H,et al. Canine heparan sulfate sulfamidase and the molecular pathology underlying Sanfilippo syndrome type A in Dachshunds. Genomics. 2000 Aug 15;68(1):80-4.

Jolly RD, Ehrlich PC, Franklin RJ, Macdougall DF, Palmer AC.Histological diagnosis of mucopolysaccharidosis IIIA in a wire-haired dachshund. Vet Rec. 2001 May 5;148(18):564-7.