May-Hegglinin anomalia

May-Hegglinin anomalia on harvinainen verisairaus, jolle on ominaista verihiutaleiden koon suureneminen ja verihiutaleiden määrän väheneminen. Tämä voi johtaa vaikeuksiin veren hyytymisprosessissa.

Oireet

May-Hegglinin poikkeavuudelle on ominaista verihiutaleiden määrän väheneminen ja verihiutaleiden koon suureneminen. Lisäksi tämä tila voi johtaa pitkittyneeseen verenvuotoaikaan, verenpurkaumiin ja pysyvään trombosytopeniaan. Neutrofiileissä havaitaan myös sinisiä sytoplasmisulkeumia.

Sairauksien hallinta

Useimmilla tätä tautia sairastavilla koirilla ei esiinny vakavia oireita tai komplikaatioita, joten erityistä hoitoa ei tarvita. Tapauksissa, joissa koiralla on merkittävää verenvuotoa tai erittäin alhainen verihiutalearvo, verihiutaleiden siirtoa voidaan harkita hoitovaihtoehtona.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti dominantisti. Autosomaalinen dominantti periytyminen tarkoittaa, että koiran tarvitsee periä vain yksi kopio mutaatiosta tai patogeenisestä variantista, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Jokaisella pennulla, joka syntyy vanhemmalle, jolla on yksi mutaatiokopio, on 50 prosentin todennäköisyys periä yksi mutaatiokopio ja olla vaarassa sairastua tautiin. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa sairauden, ei suositella, vaikka ne eivät oireilisi.

Tekninen raportti

May-Hegglinin anomalia on trombosytopenioiden ryhmään kuuluva verisairaus, jolle on ominaista alhainen verihiutaleiden määrä. Tällä hetkellä poikkeavuus on kuvattu vain mopsirodulla. Flatlandin ym. (2011) tutkimuksessa MYH9-geenissä tunnistettiin mutaatio (c.5521G>A), joka johtaa lysiinin korvautumiseen glutamiinilla proteiinin kohdassa 1841. Tämä mutaatio on yhdistetty May-Hegglinin anomalian mahdolliseksi kausaalivariantiksi, ja se on identtinen mutaation kanssa, joka on löydetty ihmisillä, joilla on tämä anomalia.

Eniten kärsivät rodut

Doguillo

Kirjallisuusluettelo

Flatland B, Fry MM, Baek SJ,et al. May-Hegglin anomaly in a dog. Vet Clin Pathol. 2011 Jun;40(2):207-14.