Linssin ensisijainen sijoiltaanmeno

Primaarinen linssin sijoiltaanmeno on linssin siirtyminen normaalista asennostaan joko silmän etu- tai takakammioon ADAMTS17-geenin mutaation seurauksena.

Oireet

Primäärisen linssin sijoiltaanmenon kliiniset oireet ilmenevät keski-iässä, noin 4-7 vuoden iässä. Tälle häiriölle tyypillisiä oireita ovat voimakas kipu, silmän kyynelehtiminen, näön heikkeneminen, silmän samentuminen ja punoitus. Linssin siirtymä voi aiheuttaa silmänsisäisen paineen nousua, joka voi johtaa glaukoomaan. Joissakin tapauksissa linssin siirtymä voi tapahtua samanaikaisesti molemmissa silmissä.

Sairauksien hallinta

Taudin hoito riippuu siitä, tapahtuuko sijoiltaanmeno etu- vai takakammiossa ja onko kyseessä glaukooma. Päätavoitteena on alentaa silmänpainetta ja hoitaa taustalla olevia syitä. Jos kyseessä on etukammion linssin sijoiltaanmeno, linssi poistetaan kirurgisesti, jolloin näkökyky yritetään pelastaa. Muita vaihtoehtoja ovat glaukooman hoito, silmätippojen pitkäaikainen käyttö takakammion sijoiltaanmenon yhteydessä tai silmämunan poisto, jos kipua esiintyy.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Primäärinen linssin siirtymä on tila, jossa silmän linssi on siirtynyt normaalista paikastaan ja aiheuttaa oireita, kuten kipua, näön menetystä ja jopa glaukoomaa. ADAMTS17-geenin mutaatio on tunnistettu koirilla tämän taudin mahdolliseksi aiheuttajaksi. ADAMTS17-geeni kuuluu ADAMTS-geeniperheeseen, joka koodaa metalloproteaaseja, entsyymejä, joilla on rakenteellinen tehtävä silmän linssikuiduissa. Farias ym. (2010) tutkimuksessa ADAMTS17-geenistä tunnistettiin erityinen mutaatio (c.1473+1G>A), joka aiheutti frameshiftin ja ennenaikaisen lopetuskodonin. Tämän muunnoksen todettiin olevan merkittävästi yhteydessä primaarisen linssin sijoiltaanmenon kehittymiseen kolmella tutkimuksessa testatulla koirarodulla: Jack Russell Terrier, Miniature Bull Terrier ja Lancashire Heeler. Myöhemmin sama mutaatio tunnistettiin myös muiden kuin edellä mainittujen rotujen koirilla, joilla oli primaarinen linssin sijoiltaanmeno.

Eniten kärsivät rodut

Border Collie
Australian Boxer
Miniature Bull Terrier
Jack Russell Terrier
Lancashire heeler
Parson Russell Terrier
Patterdale Terrier
Kiinanharjakoira
Portugalin pronssihevonen
Sealyham Terrieri
Shar-.Chinese Pei
Tenterfieldterrieri
Saksanmetsästysterrieri
Welshterrieri
Amerikanhiirenterrieri
Tibetinterrieri
Toy-kettuterrieri
Italian Volpin
Lankakarvainen kettuterrieri
Yorkshiren terrieri

Kirjallisuusluettelo

Farias FH, Johnson GS, Taylor JF,et al. An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010 Sep;51(9):4716-21.

Gould D, Pettitt L, McLaughlin B,et al. ADAMTS17 mutation associated with primary lens luxation is widespread among breeds. Vet Ophthalmol. 2011 Nov;14(6):378-84.