Lihastauti (geeni DMD, Cavalier King Charles Spanieli)

Lihasdystrofia on X-sidonnainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista etenevä lihasten rappeutuminen ja lihasheikkous. Sairaus koskee pääasiassa miehiä, ja se johtuu dystrofiinigeenin mutaatioista.

Oireet

Lihasdystrofian ensimmäiset kliiniset oireet ilmenevät yleensä noin 8 viikon iässä. Tässä vaiheessa koirilla on lihasheikkoutta, vaikeuksia sietää liikuntaa ja jäykkä kävely. Viikkojen kuluessa lihasten surkastuminen pahenee, ja oireet, kuten yleinen heikkous, kielen laajentuminen sekä nielemis- ja syömisvaikeudet, lisääntyvät. Lisäksi sairastuneet koirat kärsivät hengitysvaikeuksista, lyhytaikaisista kaulan lihaskouristuksista ja ovat vaarassa sairastua lihasten aiheuttamaan sydänsairauteen, joka voi johtaa kuolemaan.

Sairauksien hallinta

Valitettavasti tällä hetkellä ei ole olemassa mitään erityistä hoitoa, joka parantaisi lihasdystrofian. Anabolisia lisäravinteita, kasvutekijöitä ja kantasoluhoitoa on kuitenkin tutkittu, ja niistä voi olla hyötyä viivästyttämällä tai parantamalla taudin kliinisiä oireita. On tärkeää huomata, että näiden lähestymistapojen teho ei ole taattu, ja niiden todellisen potentiaalin ymmärtämiseksi tarvitaan lisätutkimuksia.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy X-sidonnaisesti resessiivisesti. Resessiivinen X-kytkentäinen periytyminen tarkoittaa, että narttukoirien on saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta (yksi kummaltakin vanhemmalta), jotta tauti kehittyy, kun taas urokset tarvitsevat vain yhden kopion mutaatiogeeniä tai muunnosta emältä, jotta tauti kehittyy. Uroskoirilla on yleensä taudin oireita. Jokaisella urospuolisella pennulla, joka syntyy mutaation kantajalle, on 50 prosentin mahdollisuus periä mutaatio ja siten riski sairastua tautiin. Nartuilla, jotka eivät kanna mutaatiota, ei ole suurentunutta riskiä saada sairastuneita pentuja. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Lihasdystrofia on sairaus, jolle on ominaista lihassäikeiden etenevä rappeutuminen, joka johtuu dystrofiinin tuotannosta vastaavan DMD-geenin mutaatioista. Dystrofiini on välttämätön proteiini, jolla on kaksitahoinen tehtävä: se toimii lihaksen rakenneosana ja yhdistää supistumiskykyisen laitteen sarkolemmaan. Tällä tavoin dystrofiinin katsotaan tarjoavan mekaanista vakautta lihassupistuksen aikana. Lihasdystrofiaa aiheuttavia mutaatioita esiintyy dystrofiinigeenissä, joskin molekyylisiä eroja voi esiintyä sen mukaan, mikä rotu kärsii. Cavalier King Charles Spanielilla on tunnistettu eksoni 50:ssä nonsense-mutaatio (c.7294+5G>T), joka johtaa eksoni 50:n deletoitumiseen ja tuottaa typistetyn proteiinin. Tauti tunnetaan myös nimellä Golden Retriever -lihasdystrofia, koska sairaus löydettiin ensimmäisen kerran tästä rodusta vuonna 1992. Vuosien varrella eri roduissa on kuvattu erilaisia variantteja, mutta kaikkia tähän mennessä tunnistettuja mutaatioita ei analysoida testissämme.

Eniten kärsivät rodut

Cavalier King Charles Spaniel

Kirjallisuusluettelo

Walmsley GL, Arechavala-Gomeza V, Fernandez-Fuente M,et al. A duchenne muscular dystrophy gene hot spot mutation in dystrophin-deficient cavalier king charles spaniels is amenable to exon 51 skipping. PLoS One. 2010 Jan 13;5(1):e8647.