Kranio-mandibulaarinen osteopatia (gen SLC37A2)

Craniomandibulaarinen osteopatia on sairaus, joka vaikuttaa leukojen ja kasvojen luiden normaaliin kehitykseen. Kyseessä on SLC37A2-geeni, joka koodaa glukoosiaineenvaihdunnan kannalta keskeistä proteiinia.

Oireet

Oireet ilmaantuvat yleensä kahden ja kahdentoista kuukauden iässä. Liiallinen syljeneritys on yleisin havaittu oire, vaikka joillakin eläimillä esiintyy myös kuumetta tai muita oireita, kuten masennusta tai haluttomuutta. Muita varoitusmerkkejä ovat muun muassa ahdistuksen merkit, kun eläin yrittää syödä, ruokahaluttomuus, ajoittainen kuumeilu, suun avaamisen vaikeus, silmien ulkoneminen ja leuan turpoaminen.

Sairauksien hallinta

Vaikka tähän tautiin ei ole olemassa lopullista parannuskeinoa, on olemassa joitakin hoitomuotoja, jotka voivat lievittää kipua, kuten tulehduskipulääkkeiden antaminen. Vaikeammissa tapauksissa voidaan käyttää leikkausta oireiden korjaamiseksi. On tärkeää huomata, että tauti on itsestään rajoittuva ja sillä on taipumus parantua koiran vanhetessa. Leukaan muodostuva ylimääräinen luu ei kuitenkaan välttämättä katoa kokonaan, ja se voi säilyä koiran ensimmäisen elinvuoden jälkeen.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti dominoivasti ja epätäydellisesti. Autosomaalinen dominantti periytyminen tarkoittaa, että koiran tarvitsee periä vain yksi kopio mutaatiosta tai patogeenisestä variantista, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Epätäydellinen penetraatio ilmenee, kun kaikki mutaatiota kantavat koirat eivät sairastu tautiin tai oireet vaihtelevat vakavuudeltaan koirittain. Jokaisella pennulla, joka syntyy vanhemmalle, jolla on yksi mutaatiokopio, on 50 prosentin mahdollisuus periä yksi mutaatiokopio ja olla vaarassa sairastua tautiin. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka ne eivät oireilisi.

Tekninen raportti

Craniomandibulaarinen osteopatia on geneettinen sairaus, joka johtuu SLC37A2-geenin mutaatioista. Tällä geenillä näyttää olevan olennainen rooli osteogeneesiin osallistuvien keskeisten solujen glukoosihomeostaasissa. SLC37A2-geenin eksonissa 15 on kuvattu synonyyminen variantti, jossa C korvaa T:n (c.1332 C>T). Vaikka kyseessä on synonyyminen mutaatio, T-mutaatio poistaa ASF/SF-2-splikointitekijän mahdollisen sitoutumiskohdan. Letko ym. (2020) havaitsivat tutkimuksessaan Basset Hound -rodussa toisen heterotsygoottiuden muunnoksen SCL37A2-geenissä, joka on todennäköisesti patogeeninen (c.1446+1G>A). Tämä variantti ei kuitenkaan ole mukana testissämme.

Eniten kärsivät rodut

Cairnterrieri
Skotlanninterrieri
West Highland White Terrier

Kirjallisuusluettelo

Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK,et al. Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet. 2016 May 17;12(5):e1006037.

Letko A, Leuthard F, Jagannathan V,et al. Whole Genome Sequencing Indicates Heterogeneity of Hyperostotic Disorders in Dogs. Genes (Basel). 2020 Feb 4;11(2):163.