Kondrodisplasia

Luuston dysplasiat ovat sairauksia, jotka vaikuttavat luihin ja rustoon, kuten kondrodysplasia, joka johtaa epänormaaliin lyhytkasvuisuuteen.

Oireet

Sairastuneilla koirilla on usein kaarevat eturaajat, carpal valgus tai käsien ulospäin suuntautuva poikkeama, selkärankojen lyheneminen, viivästynyt luutuminen carpal luut ja leveneminen metafyysit. Lantion ja reisien lihakset ovat alikehittyneet, ja lonkkaniveldysplasiaa voi esiintyä.

Sairauksien hallinta

Jos koirallasi ilmenee oireita, kuten lyhyitä raajoja tai epäsuhtaista kasvua, sinun on mentävä eläinlääkärille arvioitavaksi.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Kondrodysplasia vaikuttaa endokondraaliseen luutumiseen, joka on luukudoksen muodostumisprosessi epifyysisissä levyissä. Nämä levyt ovat pitkissä luissa olevia kasvuvyöhykkeitä, jotka koostuvat rustokudoksesta. Muutokset luun kehitykseen osallistuvissa geeneissä, kuten solunulkoisen matriksin komponenttien tuotantoon osallistuvissa geeneissä ja kasvua säätelevissä geeneissä, ovat erityisen tärkeitä tämäntyyppisessä luustopatologiassa. Näissä patologioissa geenit, jotka koodaavat erityyppisiä kollageeneja (COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, COL2A1, COL11A1 ja COL11A2), proteoglykaaneja, kuten perlekaania ja aggrekaania, sekä hormonireseptoreita, kuten lisäkilpirauhashormonireseptori 1 (PTHR1), ja kasvutekijöiden reseptoreita, kuten fibroblastikasvutekijäreseptori 3 (FGFR3), voivat vaikuttaa. Tässä tutkimuksessa analysoitiin ITGA10-geenin patogeeninen variantti c.2083C>T. Tämä geeni koodaa proteiinia, joka kuuluu integriiniperheeseen ja sijaitsee solujen pinnalla. Tämä proteiini välittää solujen sitoutumista solunulkoiseen matriisiin, ja sen lisäksi, että sillä on rakenteellinen tehtävä, se voi olla osallisena solujen signalointiprosesseissa. Kyöstilän ym. tutkimuksessa havaittiin, että c.2083C>T- tai p.Arg695*-mutaatio tuottaa afunktionaalisen typistetyn proteiinin.

Eniten kärsivät rodut

Norjalainen hirvenmetsästäjä
Karjalan karhukoira

Kirjallisuusluettelo

Kyöstilä K, Lappalainen AK, Lohi H. Canine chondrodysplasia caused by a truncating mutation in collagen-binding integrin alpha subunit 10. PLoS One. 2013 Sep 25;8(9):e75621.

Smit JJ, Temwitchitr J, Brocks BA, et al. Evaluation of candidate genes as a cause of chondrodysplasia in Labrador retrievers. Vet J. 2011 Feb;187(2):269-71.