Koiran monifokaalinen retinopatia 1

Koiran multifokaalinen retinopatia 1 on silmäsairaus, jonka aiheuttaa bestrofiini 1 -geenin c.73C>T-mutaatio, joka aiheuttaa rappeutumista useilla verkkokalvon alueilla.

Oireet

Sairastuneilla koirilla esiintyy yleensä useita kahdenvälisiä pyöreitä multifokaalisia verkkokalvon irtauma-alueita 11-16 viikon iässä. Verkkokalvon alla näkyy ruskean tai oranssinruskean värisiä kerrostumia. Rappeutuminen on hidasta eikä yleensä johda sokeutumiseen. Useimmilla koirilla ei esiinny näköhäiriöitä, mutta vakavammissa tapauksissa voi esiintyä näköhäiriöitä.

Sairauksien hallinta

Jos koirallasi on oireita, sinun on mentävä eläinlääkärin arvioitavaksi.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Koiran multifokaalinen retinopatia 1 kuuluu bestrofinopatioiksi kutsuttujen verkkokalvosairauksien ryhmään, joita voi esiintyä myös ihmisillä. Tämä sairaus johtuu BEST1-geenissä olevasta mutaatiosta nimeltä c.73C>T tai p.R25*, joka tuottaa ennenaikaisen stop-kodonin, ja se vaikuttaa mastiffilinjasta peräisin oleviin rotuihin. BEST1-geeni koodaa bestrofiini 1 -nimistä proteiinia, joka ilmentyy verkkokalvolla ja vähäisemmässä määrin aivoissa. Tämä proteiini toimii ionikanavana, joka säätelee solunsisäistä kalsiumia.

Eniten kärsivät rodut

Boerboel
Amerikanbulldoggi
Englanninbulldoggi
Bullmastiffi
Bordeaux`n kissa
Englanninmastiffi
Italianmastiffi
Australianpaimenkoira
Pyreneittenvuoristokoira

Kirjallisuusluettelo

Guziewicz KE, Slavik J, Lindauer SJ,et al. Molecular consequences of BEST1 gene mutations in canine multifocal retinopathy predict functional implications for human bestrophinopathies. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011 Jun 23;52(7):4497-505.

Majchrakova Z, Hrckova Turnova E,et al. The incidence of genetic disease alleles in Australian Shepherd dog breed in European countries. PLoS One. 2023 Feb 27;18(2):e0281215.

Miyadera K, Acland GM, Aguirre GD. Genetic and phenotypic variations of inherited retinal diseases in dogs: the power of within- and across-breed studies. Mamm Genome. 2012 Feb;23(1-2):40-61.