Koiran fukosidoosi

Alfa-fukosidoosi on koirien lysosomaalinen sairaus, jolle on ominaista vakava ja etenevä neurologinen rappeutuminen, joka johtuu monimutkaisten sokerien hajottamiseen osallistuvan alfa-L-fukosidaasi-nimisen entsyymin puutteesta.

Oireet

Oireet ilmaantuvat yleensä 12 kuukauden ja 18 kuukauden iässä, ja niihin kuuluvat tasapainon menetys, lihasvapina, kiertely, nystagmus, leukojen lörpöttely, temperamentin muutos, opittujen taitojen menetys, nielemisvaikeudet, röyhtäily ja laihtuminen.

Sairauksien hallinta

Valitettavasti tautia ei voida parantaa, ja oireet ovat vakavia ja eteneviä, minkä vuoksi useimmissa tapauksissa päädytään eutanasiaan ennen 4 vuoden ikää.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Koiran alfa-fukosidoosi on vakava hermoston rappeutumissairaus, joka vaikuttaa englanninspringerspanielikoiriin. Se johtuu mutaatiosta FUCA1-geenissä, joka tuottaa entsyymiä alfa-L-fukosidaasia, jota esiintyy solujen lysosomeissa ja joka osallistuu monimutkaisten sokerien hajottamiseen pienemmiksi sokereiksi. Kun tämä entsyymi on viallinen, osittain sulaneet aineet kerääntyvät tiettyihin kudoksiin ja elimiin ja vahingoittavat erityisesti aivoja. Koiran fukosidoosin taustalla oleva molekulaarinen vika johtuu 14 emäsparin deleetiosta FUCA1-geenin sekvenssissä, mikä johtaa lukukehyksen siirtymiseen ja ennenaikaiseen stop-kodoniin, joka tuottaa typistyneen ja epästabiilin entsyymin (Skelly et al., 1996).

Eniten kärsivät rodut

English Springer Spaniel

Springer Spaniel

Kirjallisuusluettelo

Skelly BJ, Sargan DR, Herrtage ME,et al. The molecular defect underlying canine fucosidosis. J Med Genet. 1996 Apr;33(4):284-8.

Story BD, Miller ME, Bradbury AM,et al. Canine Models of Inherited Musculoskeletal and Neurodegenerative Diseases. Front Vet Sci. 2020 Mar 11;7:80.