Iktioosi (PNPLA1-geeni, Kultainennoutaja)

Ichthyosis on sairaus, joka vaurioittaa ihon sarveiskerrosta, jolloin iho paksuuntuu ja hilseilee, mikä lisää ihoinfektioiden riskiä sairastuneilla koirilla.

Oireet

Ihtyoosia sairastavilla pennuilla on syntyessään epänormaali iho. Iho on karhea ja paksujen, rasvaisten suomujen peitossa, joista osa on tiukasti kiinni ihossa ja turkissa ja osa irtoaa suomuina. Tassunpohjat voivat paksuuntua ja aiheuttaa kipua. Tauti pahenee yleensä iän myötä ja muuttuu krooniseksi ja vaikeaksi koko elämän ajan. Muihin kudoksiin vaikuttavia oireita ei ole havaittu.

Sairauksien hallinta

Tällä hetkellä koirien iktyoosiin ei ole parannuskeinoa. Taudin hoidossa keskitytään oireiden lievittämiseen ja elämänlaadun parantamiseen, ja se edellyttää jatkuvaa hoitoa ja eläinlääkärin seurantaa. Jos epäilet, että koirallasi saattaa olla tämä sairaus, on tärkeää viedä se eläinlääkärille, joka neuvoo sinua sopivimmassa hoidossa. Mahdollisia hoitomuotoja ovat muun muassa miedot antiseborroiset shampoot, kosteusvoiteet ja synteettiset retinoidit.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Koirilla on havaittu useita iktyoosiin liittyviä mutaatioita, jotka ovat rotukohtaisia ja periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti. Kultaisilla noutajilla iktyoosista vastaavan mutaation on osoitettu olevan PNPLA1-geenissä (patatin-like phospholipase domain containing 1). Tämä geeni tuottaa lipidiaineenvaihduntaan osallistuvaa proteiinia, ja se ilmentyy epidermiksen keratinosyyteissä, joissa sillä on merkitystä glyserofosfolipidien aineenvaihdunnassa ihoesteessä.

Eniten kärsivät rodut

Kultainen noutaja

Kirjallisuusluettelo

Grall A, Guaguère E, Planchais S,et al. PNPLA1 mutations cause autosomal recessive congenital ichthyosis in golden retriever dogs and humans. Nat Genet. 2012 Jan 15;44(2):140-7.