Hypomyelinaatio

Hypomyelinaatio tapahtuu, kun myeliinin tuotanto on epänormaalia, mikä johtaa hermojohtumisen heikkenemiseen ja neurologisten oireiden, kuten vapinan, ilmaantumiseen.

Oireet

Oireet vaihtelevat koirasta toiseen, mutta ne ilmenevät yleensä ensimmäisen viikon tai kahden elinvuoden aikana. Yksi tyypillisimmistä oireista on erityisesti takajalkojen vapina, joka korostuu jännityksen tai liikunnan aikana. Pennuilla vapina voi vaikeuttaa imemistä. Lisäksi hypomyelinaatiota sairastavilla koirilla voi esiintyä heikkoutta, kyvyttömyyttä kävellä tai seistä ja koordinaatiohäiriöitä.

Sairauksien hallinta

Valitettavasti koiran hypomyelinaatioon ei ole parannuskeinoa, ja hoito perustuu sairaan koiran hoitoon ja tukemiseen. On suositeltavaa auttaa ruokinnassa, vähentää stressiä ja jännitystä ja harkita fysioterapiaa liikkuvuuden ja koordinaation parantamiseksi.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Myeliini on hermosolujen aksoneita peittävä suojakerros, joka osallistuu hermoimpulssien siirtoon. Hypomyeliiniä syntyy, kun sähköiset impulssit häiriintyvät myeliinituotannon puutteen vuoksi. Mutaatio FNIP2-geenissä, joka koodaa follikuliiniin vuorovaikuttavaa proteiinia 2, on yhdistetty hypomyelinaation kehittymiseen. Mutaatio koostuu yhden A-nukleotidin poistosta, joka siirtää lukukehystä ja aiheuttaa translaation pysäytyssignaalin ennenaikaisen sisällyttämisen. Tuloksena on typistetty proteiini, jonka uskotaan aiheuttavan oligodendrosyyttien (solu, joka muodostaa keskushermoston myeliinitupet) osapopulaation viivästynyttä kypsymistä, vaikka FNIP2-geenin tarkkaa toimintaa ei vielä täysin tunneta.

Eniten kärsivät rodut

Weimaraner

Kirjallisuusluettelo

Pemberton TJ, Choi S, Mayer JA,et al. A mutation in the canine gene encoding folliculin-interacting protein 2 (FNIP2) associated with a unique disruption in spinal cord myelination. Glia. 2014 Jan;62(1):39-51.