Hyperurikosuria (SLC2A9-geeni)

Hyperurikosuria ja hyperurikemia (HUU) on sairaus, jolle on ominaista virtsateiden kivien tai kiteiden muodostuminen virtsateihin, mikä aiheuttaa kivuliasta virtsaamista ja verenvuotoa.

Oireet

HUU ilmenee koirilla oireina, kuten tihentyneenä virtsaamistiheytenä, kivuliaana virtsaamisena, verisenä virtsana, vatsakipuna, oksenteluna ja ruokahaluttomuutena. Urokset ovat alttiimpia kuolemaan johtavalle virtsaputken tukkeutumiselle. On tärkeää olla valppaana koirien HUU:n merkkien suhteen ja hakeutua välittömästi eläinlääkärin hoitoon, jos HUU:ta epäillään.

Sairauksien hallinta

Koirien HUU:n hoitoon kuuluu yleensä ruokavaliomuutosten ja virtsan virtsahappopitoisuutta vähentävien lääkkeiden yhdistelmä. Tämän saavuttamiseksi suositellaan matalapuriinista ruokavaliota, jotta vähennetään virtsahapon tuotantoa elimistössä. Vaikeissa tapauksissa virtsakivien poistamiseksi voi olla tarpeen tehdä leikkaus.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Koirien hyperurikosurialle ja hyperurikemialle on ominaista virtsateiden kiteiden tai kivien muodostuminen virtsateihin. SLC2A9-geenin, joka on luokiteltu glukoosinsiirtäjäperheen jäseneksi, on todettu toimivan myös uraatinsiirtäjänä ihmisillä ja mahdollisesti koirilla. Erityinen mutaatio (c.563G>T) proteiinin viidennessä transmembraanidomeenissa aiheuttaa aminohapon korvautumisen (Cys188Phe) erittäin konservoituneessa jäännöksessä. Tämä muutos voi häiritä proteiinin toimintaa ja vaikuttaa uraatin kuljetukseen. Tätä muunnosta esiintyy homotsygoottisesti kaikilla dalmatialaiskoirilla, vaikka sen alleelifrekvenssi on pienempi muilla roduilla.

Eniten kärsivät rodut

Boerboel
Englanninbulldoggi
Dalmatialainen
Saksanpaimenkoira
Australianpaimenkoira
Spanianspanieli
Spanianvesikoira
Pomeranian
Russellinterrieri
Giant Schnauzer
Amerikkalainen Staffordshire-terrieri
Mustavalkoinen venäläinen terrieri
Weimaraanikoira

Kirjallisuusluettelo

Bannasch D, Safra N, Young A,et al. Mutations in the SLC2A9 gene cause hyperuricosuria and hyperuricemia in the dog. PLoS Genet. 2008 Nov;4(11):e1000246.