Hyperecplexia tai säikähdystauti (SLC6A5-geeni)

Hyperecplexia eli säikähdystauti on harvinainen sairaus, jossa äkillisten ärsykkeiden laukaisemat ei-epileptiset kohtaukset johtavat lihasjäykkyyteen. Tämä tila johtuu yleensä SLC6A5-geenin geenimutaatiosta.

Oireet

Hyperecplexia on koirilla varhain alkava sairaus, jonka oireet ilmenevät yleensä jo ensimmäisellä syntymän jälkeisellä viikolla. Yleisiä kliinisiä oireita ovat tahattomat lihassupistukset, jäykkyys ja vapina, jotka voivat haitata normaalia liikkumista. Myös syanoosia ja hengitysvaikeuksia, kuten hengityskatkoksia, on todettu.

Sairauksien hallinta

Anksiolyyttien, kuten klonatsepaamin (bentsodiatsepiini), käyttö voi auttaa hallitsemaan lihaskouristuksia ja lisätä taudin selviytymisastetta. Lisäksi suositellaan käyttäytymisterapiaa, jonka tarkoituksena on opettaa koiraa hallitsemaan liioiteltua reaktiotaan äkillisiin ärsykkeisiin.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Hyperecplexia eli säikähdystauti on harvinainen sairaus, jolle on ominaista liioiteltu reaktio äkillisiin ärsykkeisiin, kuten meluun tai kosketukseen. Sairaus on yhdistetty deletioon SLC6A5-geenissä, joka vastaa presynaptisen glysiinin kuljettajan GlyT2:n koodaamisesta. Tämä kuljettaja on ratkaisevan tärkeä estävän neurotransmission kannalta välttämättömän presynaptisen glysiinivarannon ylläpitämisessä. Synaptisen glysiinin puute korreloi taudin kliinisten oireiden kanssa.

Eniten kärsivät rodut

Spanish Greyhound
Irish Hound

Kirjallisuusluettelo

Gill JL, Capper D, Vanbellinghen JF,et al. Startle disease in Irish wolfhounds associated with a microdeletion in the glycine transporter GlyT2 gene. Neurobiol Dis. 2011 Jul;43(1):184-9.

Murphy SC, Recio A, de la Fuente C,et al. A glycine transporter SLC6A5 frameshift mutation causes startle disease in Spanish greyhounds. Hum Genet. 2019 May;138(5):509-513.