Hemofilia B (F9-geeni, Lhasa apso)

Hemofilia B eli tekijän IX puutos on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa veren hyytymiskykyyn loukkaantumisen tai leikkauksen yhteydessä. Koirilla tämä sairaus on harvinaisempi kuin hemofilia A.

Oireet

Hemofiliaa sairastavilla koirilla voi esiintyä spontaaneja verenvuotoja, jotka ovat yleensä melko pitkäkestoisia. Pitkittyneitä verenvuotoja voi esiintyä myös leikkauksen tai lihas- tai nivelvamman jälkeen. Verenvuoto lihaksiin ja niveliin voi aiheuttaa turvotusta ja ontumista, kun taas akuutti verenhukka voi johtaa hypovolemiseen sokkiin. Koska F9-geeni on X-sukupuolikromosomissa, naaraat, joilla on yksi F9-mutaation kopio, eivät yleensä oireile, kun taas uroksilla on oireita. Vaikeusaste riippuu jäljellä olevan hyytymisaktiivisuuden tasosta. Vaurioituneilla eläimillä on hyvin alhainen tekijä IX:n määrä verenkierrossa, ja kantajina olevilla naarailla se on vähentynyt noin puoleen normaalista (40-60 %).

Sairauksien hallinta

Hemofilia B:n hoidossa keskitytään oireiden hallintaan ja vakavan verenvuodon estämiseen. Tarvitaan toistuvia kokoveren tai plasman verensiirtoja, kunnes verenvuoto on saatu hallintaan. Jos epäilet, että koirallasi saattaa olla hemofilia B, on tärkeää viedä se eläinlääkärille asianmukaista diagnoosia ja hoitoa varten.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy X-sidonnaisesti resessiivisesti. Resessiivinen X-kytkentäinen periytyminen tarkoittaa, että narttukoirien on saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta (yksi kummaltakin vanhemmalta), jotta tauti kehittyy, kun taas urokset tarvitsevat vain yhden kopion mutaatiogeeniä tai muunnosta emältä, jotta tauti kehittyy. Uroskoirilla on yleensä taudin oireita. Jokaisella urospuolisella pennulla, joka syntyy mutaation kantajalle, on 50 prosentin mahdollisuus periä mutaatio ja siten riski sairastua tautiin. Nartuilla, jotka eivät kanna mutaatiota, ei ole suurentunutta riskiä saada sairastuneita pentuja. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Hyytymisprosessiin osallistuu monia eri proteiineja, ja minkä tahansa näistä proteiineista puutos voi aiheuttaa verenvuotohäiriöitä, kuten tekijän II (protrombiini), tekijän VII, tekijän VIII ja tekijän IX puutos. K-vitamiinin puute, joka on myös osa hyytymisprosessia, voi pahentaa hyytymishäiriötä. Hemofilia B on hemofilia A:n tavoin X-linkkinen resessiivinen sairaus, joka on kuvattu ainakin 26 koirarodulla. Lhasa apso -koirilla esiintyvä tekijä IX:n puutos johtuu monimutkaisesta mutaatiosta nimeltä c.548_553delinsT, jonka seurauksena syntyy ennenaikainen stop-kodoni, jonka vuoksi toimivaa tekijä IX:ää ei tuoteta.

Eniten kärsivät rodut

Airedalenterrieri
Cairnterrieri
Hovawart
Labradorinnoutaja
Lhasa Apso
Rhodesianharjakoira
Terranova

Kirjallisuusluettelo

Dodds WJ. One Health: Animal Models of Heritable Human Bleeding Diseases. Animals (Basel). 2022 Dec 26;13(1):87.

Mauser AE, Whitlark J, Whitney KM, Lothrop CD Jr. A deletion mutation causes hemophilia B in Lhasa Apso dogs. Blood. 1996 Nov 1;88(9):3451-5.