Hemofilia A (F8-geeni, Saksanpaimenkoira)

Hemofilia A on koirien yleisin perinnöllinen verenvuotohäiriö. Kun hyytymistekijä VIII:aa tuottavassa F8-geenissä on patogeeninen mutaatio, veren hyytymisprosessi muuttuu, mikä lisää hallitsemattoman verenvuodon riskiä.

Oireet

Koska F8-geeni on X-sukupuolikromosomissa, naisilla, joilla on yksi F8-mutaation kopio, ei yleensä esiinny oireita, kun taas miehillä on oireita. Vaikeusaste riippuu jäljellä olevan hyytymisaktiivisuuden tasosta. Kun tekijä VIII:n aktiivisuus on alle 5 %, oireet ilmaantuvat yleensä syntymän jälkeen ja ovat vaikeampia. Syntyy spontaania verenvuotoa niveliin ja veren vuotamista ruumiinonteloon, mikä voi olla tappavaa. Pitkittynyt verenvuoto napanuorasta, ikenistä hampaiden pureskelun aikana ja leikkauksen jälkeen on myös havaittu. Koirat, joiden tekijä VIII:n aktiivisuus on 5-10 %, eivät yleensä vuoda spontaanisti, mutta vuotavat normaalia enemmän vamman tai leikkauksen jälkeen.

Sairauksien hallinta

Hemofilia A:n hoidossa keskitytään oireiden hallintaan ja vakavien verenvuotojen estämiseen. Tarvitaan toistuvia kokoveren tai plasman verensiirtoja, kunnes verenvuoto on saatu hallintaan. Jos epäilet, että koirallasi saattaa olla hemofilia A, on tärkeää viedä se eläinlääkärille asianmukaista diagnoosia ja hoitoa varten.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy X-sidonnaisesti resessiivisesti. Resessiivinen X-kytkentäinen periytyminen tarkoittaa, että narttukoirien on saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta (yksi kummaltakin vanhemmalta), jotta tauti kehittyy, kun taas urokset tarvitsevat vain yhden kopion mutaatiogeeniä tai muunnosta emältä, jotta tauti kehittyy. Uroskoirilla on yleensä taudin oireita. Jokaisella urospuolisella pennulla, joka syntyy mutaation kantajalle, on 50 prosentin mahdollisuus periä mutaatio ja siten riski sairastua tautiin. Nartuilla, jotka eivät kanna mutaatiota, ei ole suurentunutta riskiä saada sairastuneita pentuja. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä muunnoksia, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka ne eivät oireilisi.

Tekninen raportti

Hyytymisprosessiin osallistuu monia eri proteiineja, ja minkä tahansa näistä proteiineista puutos voi aiheuttaa verenvuotohäiriöitä, kuten tekijän II (protrombiini), tekijän VII, tekijän VIII ja tekijän IX puutos. K-vitamiinin puute, joka on myös osa hyytymisprosessia, voi pahentaa hyytymishäiriötä. Saksanpaimenkoirilla tunnistettiin F8-geenin c.98G>A-muunnos, joka aiheuttaa vaikeaa hemofilia A:ta (Mischke ym., 2011). Tämä variantti johtaa ennenaikaiseen stop-kodoniin ja täysin toimimattomaan entsyymiin.

Eniten kärsivät rodut

Saksanpaimenkoira

Rhodesiankarjakoira

Englanninpaimenkoira

Miniatöörinpaimenkoira

Irlanninpaimenkoira

Weimaraner

Kirjallisuusluettelo

Mischke R, Wilhelm Ch, Czwalinna A, et al. Canine haemophilia A caused by a mutation leading to a stop codon. Vet Rec. 2011 Nov 5;169(19):496b.