Hampaiston hypomineralisaatio

Hampaiden hypomineralisaatio on koirien perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa hampaiden mineralisaatioprosessiin ja aiheuttaa hampaiden haurastumista ja kulumista.

Oireet

Hampaiden hypomineralisaation merkkejä voivat olla hampaat, jotka näyttävät läpikuultavilta tai normaalia vaaleammilta, hampaat, jotka rikkoutuvat tai kuluvat helposti, ja mahdollisesti tulehdus hampaita ympäröivässä kudoksessa, kipu ja epämukavuus pureskelun aikana. Joissakin tapauksissa hampaat voivat näyttää paljain silmin normaaleilta, mutta ne voivat olla alttiimpia reikiintymiselle ja kulumiselle. Kun hampaiden kuluminen on voimakasta, hammasmassa voi paljastua.

Sairauksien hallinta

Hammaslääkärin on suoritettava täydellinen hammastarkastus, johon voi sisältyä röntgenkuvia hampaiden sisäpuolen arvioimiseksi. Hoitoon voi kuulua mahdollisten ravitsemus- tai infektio-ongelmien korjaaminen sekä säännöllinen hammashoito hampaiden suojaamiseksi.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Hampaiden hypomineralisaatio border colies -bakteereilla johtuu mutaatiosta FAM20C-geenissä, jonka on osoitettu liittyvän hammasluun ja hampaiden kehityksen aikana tapahtuvaan odontoblastien (dentiiniä tuottavat solut), ameloblastien (hammaskiillettä tuottavat solut), osteoblastien (luun matriksia tuottavat solut) ja osteosyyttien (luukudoksen muodostavat solut) solujen erilaistumisprosessiin. Hytönen ym. havaitsivat, että FAM20C:n tautia aiheuttava mutaatio on c.899C>T. Se vaikuttaa FAM20C-proteiinissa sijaitsevaan erittäin konservoituneeseen aminohappoon, joka sijaitsee toiminnallisella kinaasialueella, joten proteiinin toiminta voi muuttua.

Eniten kärsivät rodut

Border Collie

Kirjallisuusluettelo

Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK,et al. Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet. 2016 May 17;12(5):e1006037.