Hallitseva progressiivinen retinaalinen atrofia (geeni RHO)

Verkkokalvon etenevä dominoiva atrofia (APRD) on sairaus, joka aiheuttaa fotoreseptorisolujen rappeutumista ja sen seurauksena näön heikkenemistä. APRD:n aiheuttaa mutaatio rodopsiinigeenissä (RHO).

Oireet

Yönäköhäiriö on yksi APRD:n varhaisimmista kliinisistä oireista, ja se ilmenee 12-18 kuukauden iässä. Koirien sauvojen fotoreseptorien toiminta palautuu hitaasti valolle altistumisen jälkeen. Ajan myötä taudin eteneminen voi johtaa sokeuteen.

Sairauksien hallinta

Etenevää hallitsevaa verkkokalvon surkastumista ei tällä hetkellä voida parantaa tai hoitaa, mutta on olemassa joitakin vaihtoehtoja, joiden avulla taudin etenemistä voidaan hidastaa mahdollisimman paljon. Yksi tehokkaimmista keinoista on sopeuttaa koiran ympäristö ja rutiinit näkökyvyn heikkenemiseen, esimerkiksi käyttämällä portteja portaiden estämiseksi tai välttämällä huonekalujen siirtämistä. Antioksidanttien käytöllä näyttäisi olevan suotuisa vaikutus taudin hidastamiseen, mutta lopullisen tuloksen saamiseksi tarvitaan vielä lisätutkimuksia.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti dominantisti. Autosomaalinen dominantti periytyminen tarkoittaa, että koiran tarvitsee periä vain yksi kopio mutaatiosta tai patogeenisestä variantista, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Jokaisella pennulla, joka syntyy vanhemmalle, jolla on yksi mutaatiokopio, on 50 prosentin todennäköisyys periä yksi mutaatiokopio ja olla vaarassa sairastua tautiin. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa sairauden, ei suositella, vaikka ne eivät oireilisi.

Tekninen raportti

RHO-geeni koodaa rodopsiinia, valon aktivoimaa reseptoria, joka osallistuu sauvojen välittämään yönäköön. Kijas et al. (2002) havaitsivat tutkimuksessaan englantilaisia mastiffeja, joilla oli APRD, joka johtui mutaatiosta RHO-geenissä (c.11C>G). Variantti koostuu C:stä G:ksi tapahtuvasta transversiosta, nonsense-mutaatiosta, joka johtaa treoniinin vaihtumiseen arginiiniksi proteiinin solunulkoisessa domeenissa. Tämän tutkimuksen jälkeen testattiin 16 eri rotua, joilla oli myös APRD, mutta yhdelläkään ei ollut kuvattua c.11C>G-mutaatiota. On siis mahdollista, että variantti esiintyy vain englantilaisessa mastiffirodussa, mutta tämän väitteen selvittämiseksi tarvitaan tutkimus, johon osallistuu laajempi populaatio rotuja.

Eniten kärsivät rodut

Mastin
English Mastiff

Kirjallisuusluettelo

Kijas JW, Cideciyan AV, Aleman TS,et al. Naturally occurring rhodopsin mutation in the dog causes retinal dysfunction and degeneration mimicking human dominant retinitis pigmentosa. Proc Natl Acad Sci U S A. 2002 Apr 30;99(9):6328-33.

Kijas JW, Miller BJ, Pearce-Kelling SE,et al. Canine models of ocular disease: outcross breedings define a dominant disorder present in the English mastiff and bull mastiff dog breeds. J Hered. 2003 Jan-Feb;94(1):27-30.