Glykogeenin varastointisairaus tyyppi IIIa (AGL-geeni)

Glykogeenin varastosairaus (GSD) on ryhmä perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia, joissa glykogeeni kertyy epänormaalisti kehon kudoksiin. Nämä sairaudet johtuvat glykogeenin synteesiin tai hajoamiseen tarvittavien entsyymien vioista.

Oireet

Tyypin III GSD on kliinisesti ja entsymaattisesti monimuotoinen, ja sen oireisiin kuuluvat hepatomegalia, hypoglykemia, paastoketoosi, luuston myopatia ja kardiomyopatia. GSD IIIa -tyyppiä sairastavilla koirilla ALT-, ALP- ja CK-arvot nousevat ensimmäisen elinvuoden aikana. Koirilla voi 14 kuukauden iässä alkaa esiintyä väsymystä, liikunta-intoleranssia ja pyörtymistä fyysisen aktiivisuuden jälkeen.

Sairauksien hallinta

Hoito ja ennuste glykogeenin varastointitauti (GSD) koirilla vaihtelee riippuen tyypin ja vakavuuden sairauden. Geneettisestä testauksesta voi olla apua taudin vahvistamisessa ja GSD:n erityistyypin määrittämisessä.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi kopio mutaatiosta. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Glukoosi varastoituu kudoksiin glykogeenina, joka on suuri glukoosijäämien homopolymeeri, joka kataboloituu glukagonin vapautuessa fosforylaasin ja glykogeenin purkuentsyymin toiminnan kautta. Glykogeenin irrotusentsyymin toiminnan puute johtaa epänormaaleihin glykogeenihiukkasiin. Gregory et al. havaitsivat, että AGL-geenin c.4223del-mutaatio, joka koodaa tätä debranching-entsyymiä, aiheuttaa AGL IIIa:n kiharakarvaisilla retrieverikoirilla, kun se esiintyy homotsygoosissa. Tämä mutaatio on AGL:n eksonissa 32 olevan adenosiinin (A) poisto, joka johtaa lukukehyksen siirtymiseen ja typistettyyn proteiiniin.

Eniten kärsivät rodut

Kihara hiusharja

Cobrador de pelo curado

Kirjallisuusluettelo

Gregory BL, Shelton GD, Bali DS, Chen YT, Fyfe JC. Glycogen storage disease type IIIa in curly-coated retrievers. J Vet Intern Med. 2007 Jan-Feb;21(1):40-6.