Glykogeenin varastointisairaus tyyppi II eli Pompein tauti (GAA-geeni)

Glykogeenin varastosairaus (GSD) on ryhmä perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia, joissa glykogeeni kertyy epänormaalisti kehon kudoksiin. Nämä sairaudet johtuvat glykogeenin synteesiin tai hajoamiseen tarvittavien entsyymien vioista.

Oireet

Tyypin II GSD:n oireita koirilla ovat: lihasheikkous, joka vähitellen heikentää liikkumista ja liikuntakyvyttömyyttä. Pompen tautia sairastavat koirat voivat väsyä nopeasti ja niiden kestävyys fyysisissä aktiviteeteissa voi heikentyä. Niillä on hengitysvaikeuksia, jotka johtuvat glykogeenin kertymisestä hengityslihaksiin, ja lisääntynyt hengitystieinfektioiden riski. Sydänongelmia, kuten suurentunut sydän (kardiomyegalia) ja epäsäännöllinen sydämen syke (rytmihäiriöt). Dysfagia eli nielemisvaikeudet, jotka voivat johtaa laihtumiseen ja aliravitsemukseen.

Sairauksien hallinta

Hoito ja ennuste glykogeenin varastointitauti (GSD) koirilla vaihtelee riippuen tyypin ja vakavuuden sairauden. Geneettisestä testauksesta voi olla apua taudin vahvistamisessa ja GSD:n erityistyypin määrittämisessä. Tietyissä tapauksissa ravitsemushoito ja tukihoito voivat auttaa hallitsemaan oireita ja parantamaan eläimen elämänlaatua. Yleensä käytetään runsaasti hiilihydraatteja sisältävää ruokavaliota ja dekstroosia annetaan suonensisäisesti. Monissa tapauksissa tauti kuitenkin etenee, eivätkä pennut selviä vuotta pidempään.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi kopio mutaatiosta. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Pompen tauti, joka tunnetaan myös nimellä glykogeenin varastointitauti tyyppi II (GSD II), on harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, joka johtuu happoalfaglukosidaasi-entsyymin (AGA) puutteesta. Tätä entsyymiä tarvitaan glykogeenin hajottamiseen lysosomeissa. Puutos johtaa glykogeenin epänormaaliin kertymiseen eri kudoksiin, erityisesti lihaksiin, mikä aiheuttaa etenevää lihasheikkoutta ja -vaurioita. Tässä analysoimme GAA-geenin c.2237G>A-muunnosta, joka havaittiin suomalaisilla ja ruotsalaisilla lapinkoirilla Seppälän ym. tutkimuksessa. Tämä muunnos tuottaa ennenaikaisen stop-kodonin.

Eniten kärsivät rodut

Suomenlapinkoira
Suomenlapinpaimenkoira
Ruotsinlapinkoira

Kirjallisuusluettelo

Seppälä EH, Reuser AJ, Lohi H. A nonsense mutation in the acid α-glucosidase gene causes Pompe disease in Finnish and Swedish Lapphunds. PLoS One. 2013;8(2):e56825.