Glanzmannin trombastenia (gen ITGA2B, Pyreneittenkoira)

Glanzmannin trombastenia on harvinainen autosomaalinen resessiivinen sairaus, joka vaikuttaa verihiutaleiden toimintaan ja aiheuttaa verenvuotoa. Se johtuu verihiutaleiden glykoproteiini IIb/IIIa -reseptorin viasta, jonka vuoksi verihiutaleet eivät pysty aggregoitumaan.

Oireet

Glanzmannin trombasteniaa sairastavilla koirilla voi esiintyä hyytymisongelmia ja verenvuotoa spontaanisti tai pienten traumojen, leikkausten tai hammastoimenpiteiden jälkeen. Kliinisiä oireita voivat olla liiallinen verenvuoto, mustelmat, nenäverenvuoto, ienverenvuoto ja anemia.

Sairauksien hallinta

Glanzmannin trombastenian hoito koirilla keskittyy oireiden lievittämiseen ja verenvuodon estämiseen. Vaikeissa tapauksissa tai leikkauksen aikana verensiirrot tai verihiutalekonsentraatit voivat olla tarpeen. Lisäksi on tärkeää välttää lääkkeitä, jotka voivat vaikuttaa verihiutaleiden toimintaan. Jos sinulla on koira, jolla on tämä sairaus, on tärkeää neuvotella eläinlääkärin kanssa oireiden hallinnasta ja asianmukaisen hoidon varmistamisesta.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi kopio mutaatiosta. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Glanzmannin trombasteniaa sairastavilla koirilla verihiutaleiden aggregaatio ADP:n, trombiinin ja kollageenin vaikutuksesta puuttuu, vaikka verihiutaleiden määrä, verihiutaleiden morfologia ja VWF-pitoisuus ovat normaalit. Tämä sairaus on parhaiten tunnettu isopyreneekoiralla. Sitä on havaittu myös saukkokoirilla ja äskettäin kahdella läheisesti sukua olevalla sekarotuisella koiralla ja kultaisella noutajalla. Lipscomb et al. havaitsivat, että Glanzmannin trombastenia isopyreneekoiralla johtui mutaatiosta ITGA2B-geenissä, joka koodaa verihiutaleiden fibrinogeenireseptorin, integriini αIIbβ3:n, alfa-alayksikköä. Tämä integriini on ratkaisevan tärkeä verihiutaleiden aggregaation ja verihyytymän muodostumisen kannalta. ITGA2B-geenin c.1360_1373dup-mutaatio tuottaa 14 bp:n insertion, joka johtaa typistettyyn proteiiniin.

Eniten kärsivät rodut

Golden Retriever
Great Pyrenees
Mongrel
Otterhound

Kirjallisuusluettelo

Boudreaux MK, Kvam K, Dillon AR,et al. Type I Glanzmann's thrombasthenia in a Great Pyrenees dog. Vet Pathol. 1996 Sep;33(5):503-11.

Cortese L, Christopherson PW, Pelagalli A. Platelet Function and Therapeutic Applications in Dogs: Current Status and Future Prospects. Animals (Basel). 2020 Jan 25;10(2):201.

Lipscomb DL, Bourne C, Boudreaux MK. Two genetic defects in alphaIIb are associated with type I Glanzmann's thrombasthenia in a Great Pyrenees dog: a 14-base insertion in exon 13 and a splicing defect of intron 13. Vet Pathol. 2000 Nov;37(6):581-8.