Glanzmannin trombastenia (gen ITGA2B, Otterhound)

Glanzmannin trombastenia on harvinainen autosomaalinen resessiivinen sairaus, joka vaikuttaa verihiutaleiden toimintaan ja aiheuttaa verenvuotoa. Se johtuu verihiutaleiden glykoproteiini IIb/IIIa -reseptorin viasta, jonka vuoksi verihiutaleet eivät pysty aggregoitumaan.

Oireet

Glanzmannin trombasteniaa sairastavilla koirilla voi esiintyä hyytymisongelmia ja verenvuotoa spontaanisti tai pienten traumojen, leikkausten tai hammastoimenpiteiden jälkeen. Kliinisiä oireita voivat olla liiallinen verenvuoto, mustelmat, nenäverenvuoto, ienverenvuoto ja anemia.

Sairauksien hallinta

Glanzmannin trombastenian hoito koirilla keskittyy oireiden lievittämiseen ja verenvuodon estämiseen. Vaikeissa tapauksissa tai leikkauksen aikana verensiirrot tai verihiutalekonsentraatit voivat olla tarpeen. Lisäksi on tärkeää välttää lääkkeitä, jotka voivat vaikuttaa verihiutaleiden toimintaan. Jos sinulla on koira, jolla on tämä sairaus, on tärkeää neuvotella eläinlääkärin kanssa oireiden hallinnasta ja asianmukaisen hoidon varmistamisesta.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Glanzmannin trombasteniaa sairastavilla koirilla verihiutaleiden aggregaatio ADP:n, trombiinin ja kollageenin vaikutuksesta puuttuu, vaikka verihiutaleiden määrä, verihiutaleiden morfologia ja VWF-pitoisuus ovat normaalit. Tämä sairaus on parhaiten tunnettu isopyreneekoiralla. Sitä on havaittu myös saukkokoirilla ja äskettäin kahdella läheisesti sukua olevalla sekarotuisella koiralla ja kultaisella noutajalla. Boudreaux et al. osoittivat, että saukkokoirien Glanzmannin trombastenia johtuu c.1192G>C-mutaatiosta ITGA2B-geenissä, joka koodaa verihiutaleiden fibrinogeenireseptorin, integriini αIIbβ3:n, alfa-alayksikköä. Tämä integriini on ratkaisevan tärkeä verihiutaleiden aggregaation ja verihyytymien muodostumisen kannalta.

Eniten kärsivät rodut

Kultainen noutaja
Monsteri
Pyreneanvuoristokoira
Otterinkoira

Kirjallisuusluettelo

Boudreaux MK, Catalfamo JL. Molecular and genetic basis for thrombasthenic thrombopathia in otterhounds. Am J Vet Res. 2001 Nov;62(11):1797-804.

Cortese L, Christopherson PW, Pelagalli A.Platelet Function and Therapeutic Applications in Dogs: Current Status and Future Prospects. Animals (Basel). 2020 Jan 25;10(2):201.