Gangliosidoosi GM1 (GLB1-geeni, Portugalinvesikoira)

Koirien gangliosidoosit ovat ryhmä harvinaisia lysosomaalisia varastosairauksia, jotka johtavat gangliosidiksi kutsutun rasva-aineen epänormaaliin kertymiseen aivoihin ja muihin elimiin, kuten maksaan. Gangliosidoosilla on kaksi päämuotoa: GM1- ja GM2-muodot, jotka johtuvat happogalaktosidaasin ja β-heksosaminidaasin entsyymien puutteesta.

Oireet

Gangliosidoosin oireet ilmenevät yleensä kahden ensimmäisen elinvuoden aikana, ja niihin voi kuulua laihtumista, lihasheikkoutta ja sokeutta. Kun gangliosidien kertyminen on vakavaa, koiran koordinaatiokyky heikkenee ja usein esiintyy pikkuaivojen ataksiaa. Koira voi vaikuttaa vaisulta tai masentuneelta. Pään nykimistä havaitaan usein, erityisesti syödessä. Joissakin tapauksissa voi esiintyä kouristuksia. Oireet pahenevat ajan myötä, ja usein turvaudutaan eutanasiaan.

Sairauksien hallinta

Tällä hetkellä, ei ole olemassa parannuskeinoa gangliosidoosi koirilla. Hoito keskittyy oireiden lievittämiseen ja eläimen elämänlaadun parantamiseen. Jos epäilet, että koirallasi saattaa olla gangliosidoosi, on tärkeää viedä koira eläinlääkärin neurologille asianmukaista diagnoosia ja hoitoa varten.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

GM1-gangliosidoosi on sairaus, joka vaikuttaa aivoihin ja muihin kudoksiin, ja se johtuu GLB1-geenin koodaaman entsyymin, happaman beeta-galaktosidaasin, muutoksista. GLB1-geenillä on tärkeä rooli monimutkaisten molekyylien hajoamisessa ja kierrättämisessä solujen lysosomeissa. Kun beta-galaktosidaasiaktiivisuus on puutteellinen, gliokonjugaatteja kertyy lysosomeihin erityisesti keskushermoston soluissa, mikä laukaisee GM1:n. Tässä analysoitu GLB1-geenin variantti, c.179G>A, on spesifinen portugalinvesikoirille. Koirat, joilla on kaksi kopiota c.179G>A:ta, voivat sairastua GM1-gangliosidoosiin. Muita GLB1-geenin mutaatioita, jotka voivat aiheuttaa taudin, on tunnistettu muilla roduilla, kuten shiba inuilla ja alaskan huskyilla.

Eniten kärsivät rodut

Beagle
Alaskan Husky
Portugalin vesispanieli
Shiba Inu
Englannin Springer Spaniel

Kirjallisuusluettelo

Wang ZH, Zeng B, Shibuya H,et al. Isolation and characterization of the normal canine beta-galactosidase gene and its mutation in a dog model of GM1-gangliosidosis. J Inherit Metab Dis. 2000 Sep;23(6):593-606.