Fosfofruktokinaasin puutos

Fosfofruktokinaasi on välttämätön entsyymi, joka auttaa glukoosin aineenvaihdunnassa punasoluissa ja lihaksissa, mikä tuottaa fyysiseen aktiivisuuteen tarvittavaa energiaa. Kun koirilla on puutteita fosfofruktokinaasissa, niillä on vaikeuksia pysyä aktiivisina, koska glukoosin hajoaminen ja energian vapautuminen on riittämätöntä.

Oireet

Fosfofruktokinaasin puutoksen oireita voivat olla lihaskrampit, lihasheikkous, väsymys ja liikunta-intoleranssi. Liikunnan, liiallisen kiihtymyksen ja hypertermian jälkeen koira voi esiintyä hemoglobiinia ja bilirubiinia virtsassa, anemiaa, keltaisuutta, velttoutta ja ruokahaluttomuutta.

Sairauksien hallinta

Tämän taudin hoito koostuu elämäntapojen mukauttamisesta oireiden lievittämiseksi. Tämä voi tarkoittaa liikunnan rajoittamista ja stressitilanteiden välttämistä. Fosfofruktokinaasin puutokseen ei ole lopullista parannuskeinoa, mutta tätä sairautta sairastavat koirat voivat elää suhteellisen terveenä, ja ennuste on hyvä. On kuitenkin tärkeää, että noudatat eläinlääkärin neuvoja, jotta estät tilaan liittyvien oireiden puhkeamisen.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Koiran fosfofruktokinaasin puutos on autosomaalinen resessiivinen sairaus, joka vaikuttaa glukoosiaineenvaihduntaan ja tuhoaa myös punasoluja sairastuneilla koirilla, mikä johtaa anemiaan. Se on suhteellisen yleinen sairaus englanninspringerspanielilla. Fosfofruktokinaasientsyymin tuottamisesta vastaava geeni on PFKM. Smith et al. tunnistivat, että PFKM-geenin c.2228G>A-muunnos tuottaa aminohappomuutoksen, joka johtaa ennenaikaiseen stop-kodoniin ja aiheuttaa puutoksen.

Eniten kärsivät rodut

Amerikkalainen cockerspanieli
Englantilainen cockerspanieli
Wachtelhund
Whippet

Kirjallisuusluettelo

Smith BF, Stedman H, Rajpurohit Y,et al. Molecular basis of canine muscle type phosphofructokinase deficiency. J Biol Chem. 1996 Aug 16;271(33):20070-4.