Fetaalin alkamisen neuroaksonaalinen dystrofia

Koirien sikiöaikainen neuroaksonaalinen dystrofia on harvinainen perinnöllinen neurologinen sairaus, joka ilmenee pennuilla pian syntymän jälkeen ja johtaa niiden kuolemaan. Sen uskotaan johtuvan mutaatiosta MFN2-geenissä, jolla on tärkeä rooli mitokondrioiden fuusiossa.

Oireet

Sikiöaikaista neuroaksonaalista dystrofiaa sairastavilla pennuilla on epänormaali neurologinen kehitys, ja niillä on syntyessään vakavia oireita, jotka johtavat kuolemaan, kuten hengitysvajaus, nivelten jäykkyys, skolioosi, keuhko- ja pikkuaivojen hypoplasia ja turvonneet aksonit liikehermostossa.

Sairauksien hallinta

Tällä hetkellä tautiin ei ole parannuskeinoa. Kasvattajien on tärkeää tehdä vanhemmille geenitesti ennen jalostusta, jotta voidaan selvittää, kantavatko he MFN2-geenimutaatiota, ja estää sen siirtyminen jälkeläisille.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

MFN2 on geeni, joka koodaa mitofusiini 2 -proteiinia, joka on mitokondriofuusioon osallistuva proteiini. Mitokondriot ovat solun energiantuotannosta vastaavia organelleja, ja mitokondriofuusio on tärkeä prosessi mitokondrioiden terveyden ja asianmukaisen toiminnan ylläpitämiseksi. MFN2-geenin mutaatiot voivat aiheuttaa erilaisia mitokondriosairauksia, kuten Charcot-Marie-Toothin taudin, joka on perinnöllinen ääreishermoston sairaus, jolle on ominaista motoristen ja sensoristen hermojen rappeutuminen. Koirien sikiöaikaisen neuroaksonaalisen dystrofian aiheuttava variantti on MFN2:n eksonissa 14 oleva 3 bp:n deletio, jonka Fyfe et al. tunnistivat vuonna 2011. C.1617_1619del-deleetio johtaa oletettavasti glutamaattijäämän häviämiseen proteiinin paikasta 539, joka on erittäin konservoitunut selkärankaisilla ja selkärangattomilla.

Eniten kärsivät rodut

Schnauzer-Beagle-risteytys

Kirjallisuusluettelo

Fyfe JC, Al-Tamimi RA, Liu J,et al. A novel mitofusin 2 mutation causes canine fetal-onset neuroaxonal dystrophy. Neurogenetics. 2011 Aug;12(3):223-32.