Epidermolyttinen hyperkeratoosi

Epidermolyyttinen hyperkeratoosi koirilla on dermatologinen sairaus, jossa koiran iho vaikuttaa keratiiniin, kuitumaiseen proteiiniin, joka muodostaa ihon uloimman kerroksen, mikä johtaa hauraaseen ja hilseilevään ihoon.

Oireet

Oireet ilmenevät muutamassa tunnissa syntymän jälkeen, iho on hauras, kuiva ja hilseilevä, erityisesti ihoalueilla, jotka ovat taittuneet tai hankautuvat yhteen. Aikuisilla kuivuus jatkuu ja esiintyy tummanharmaata hyperpigmentaatiota. Ihoon syntyy halkeamia ja halkeamia, jotka voivat vuotaa verta, ja infektiot ovat yleisiä. Jalkapohjat, kynnet, karvat ja hampaat ovat normaalit.

Sairauksien hallinta

On tärkeää huomata, että oireiden vakavuus voi vaihdella koirarodusta ja taudin vaiheesta riippuen. On suositeltavaa viedä koira eläinlääkäriin, jos havaitset jonkin näistä oireista oikeaa diagnoosia ja hoitoa varten.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Epidermolyyttinen hyperkeratoosi koirilla voi johtua mutaatioista useissa eri geeneissä, jotka säätelevät ihon keratiinin tuotantoa, kuten KRT1, KRT10, LOR ja FLG. KRT10 on geeni, joka antaa ohjeet keratiini 10:n valmistukseen. Tätä proteiinia esiintyy ihossa ja se auttaa ylläpitämään ihosolujen rakennetta ja lujuutta. KRT10-geenin mutaatiot voivat aiheuttaa ihosairauksia, kuten epidermolyyttistä hyperkeratoosia, jossa iho muuttuu paksuksi ja hilseileväksi. Credillen ym. tutkimuksessa todettiin, että KRT10-geenin c.1125+1G>T-mutaatio (jota käsitellään tässä) aiheuttaa eräässä norfolkterrieriperheessä epidermolyyttisen hyperkeratoosin lievän muodon. C.1125+1G>T-muunnos vaikuttaa geenin yhdelle spleikkauskohdalle, joka on tärkeä KRT10-proteiinin asianmukaisen prosessoinnin kannalta. Elektronimikroskooppi vahvisti, että sairastuneilla koirilla tonofilamenttien määrä väheni ja ne kasaantuivat. Tonofilamentit ovat välillisiä keratiinifilamentteja, jotka auttavat ylläpitämään epiteelisolujen rakennetta ja lujuutta.

Eniten kärsivät rodut

Norfolkin terrieri

Kirjallisuusluettelo

Credille KM, Barnhart KF, Minor JS,et al. Mild recessive epidermolytic hyperkeratosis associated with a novel keratin 10 donor splice-site mutation in a family of Norfolk terrier dogs. Br J Dermatol. 2005 Jul;153(1):51-8.