Dystrofinen epidermolysis bullosa

Dystrofista epidermolysis bullosaa sairastaville koirille kehittyy usein rakkuloita alueille, joilla on lisääntynyt kitka tai trauma, kuten tassutyynyihin, kasvoihin, korviin, suuhun ja sukupuolielinten alueelle. Jos sairaus on lievä, rakkuloita esiintyy satunnaisesti, mutta jos EAD on vaikea, rakkuloiden lisäksi edellä mainituille alueille ilmaantuu myös eroosiohaavaumia.

Oireet

Dystrofista epidermolysis bullosaa sairastaville koirille kehittyy usein rakkuloita alueille, joilla on lisääntynyt kitka tai trauma, kuten tassutyynyihin, kasvoihin, korviin, suuhun ja sukupuolielinten alueelle. Jos sairaus on lievä, rakkuloita esiintyy satunnaisesti, mutta jos EAD on vaikea, rakkuloiden lisäksi edellä mainituille alueille ilmaantuu myös eroosiohaavaumia.

Sairauksien hallinta

Ei ole olemassa hoitoa taudin puhkeamisen estämiseksi, mutta voidaan ryhtyä toimenpiteisiin, jotka auttavat luomaan koiralle turvallisen ympäristön välttämällä esineitä tai pintoja, jotka voivat aiheuttaa ihovaurioita. Immunosuppressiiviset lääkkeet, kuten prednisoni ja kortikosteroidit, auttavat myös hallitsemaan oireita.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

COL7A1-geeni koodaa tyypin VII kollageenia, joka on pääkomponentti fibrilleissä, jotka ankkuroivat epidermiksen ja sen alla olevan dermiksen välille. COL7A1-geenin mutaatiot voivat johtaa VII-tyypin kollageenin virheelliseen toimintaan, mikä johtaa ihosairauksiin, kuten dystrofiseen epidermolysis bullosaan. Golden retriever -rodussa on tunnistettu c.5716G>A-muunnos, joka on nonsense-mutaatio, joka aiheuttaa glysiinin vaihtumisen seriiniksi koodatun proteiinin paikassa 1906. Tämä muunnos on kuitenkin vain pieni osa geenistä. Kuvattu variantti poistaa Hae III -endonukleaasin restriktiokohdan. Tutkituilla kultaisilla noutajilla oli HD:n lievä muoto.

Eniten kärsivät rodut

Kultainen noutaja

Kirjallisuusluettelo

Baldeschi C, Gache Y, Rattenholl A,et al. Genetic correction of canine dystrophic epidermolysis bullosa mediated by retroviral vectors. Hum Mol Genet. 2003 Aug 1;12(15):1897-905.

Dystrofinen epidermolysis bullosa (COL7A1-geeni, Kultainennoutaja)