D-vitamiinista riippuvainen riisitauti tyyppi II

D-vitamiiniriippuvainen riisitauti tyyppi II on luustosairaus, jolle on ominaista luiden hauraus ja pehmeneminen kalsiumin puutteellisen imeytymisen vuoksi. Tämä tila johtuu mutaatiosta VDR-geenissä, joka vastaa D-vitamiinireseptorin koodaamisesta.

Oireet

Pennut, joilla on tämä luustosairaus, oireilevat ensimmäisten elinkuukausien aikana. Näitä oireita ovat lihasheikkous, kipu ja liikkumisvaikeudet sekä raajojen taipuminen. Lisäksi niillä voi esiintyä spontaaneja murtumia, hiustenlähtöä ja sekundaarista hyperparatyreoosia.

Sairauksien hallinta

Tälle tilalle ei ole olemassa erityisiä ehkäiseviä toimenpiteitä. Hoito perustuu D-vitamiinianalogien ja kalsiumlisien antamiseen taustalla olevan puutteen korjaamiseksi. Lisäravinteiden annos ja antotiheys vaihtelevat sairauden vakavuuden mukaan. Jos epäilet, että koirallasi saattaa olla sairaus, on tärkeää käydä eläinlääkärin luona tarkan diagnoosin ja hoidon saamiseksi.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

D-vitamiinilla on olennainen merkitys kalsiumin imeytymisessä ja hyödyntämisessä, mikä on välttämätöntä luun muodostumiselle ja ylläpitämiselle. D-vitamiiniriippuvaisessa riisitautityypissä II, joka on harvinainen sairaus, D-vitamiinin aktiivinen muoto ei reagoi, mikä vaikuttaa kalsiumin imeytymiseen ja johtaa luun heikkouteen. Tämä sairaus johtuu mutaatiosta VDR-geenissä, joka koodaa D-vitamiinireseptoria. C.462del-muunnos on poistuma eksonissa 4, joka aiheuttaa lukukehyssiirtymän ja tuo ennenaikaisen stop-kodonin. Tämän seurauksena VDR-geenin koodaama D-vitamiinireseptori ei pysty reagoimaan aktiiviseen D-vitamiiniin (1,25-dihydroksidivitamiini D).

Eniten kärsivät rodut

Pomeranian

Kirjallisuusluettelo

LeVine DN, Zhou Y, Ghiloni RJ, et al. Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets in a Pomeranian dog caused by a novel mutation in the vitamin D receptor gene. J Vet Intern Med. 2009 Nov-Dec;23(6):1278-83.