Cobalamiinin malabsorptio suolistossa (gen CUBN, Komondor)

Suoliston kobalamiinin imeytymishäiriö, joka tunnetaan myös nimellä Imerslund-Gräsbeckin oireyhtymä, on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa elimistön kykyyn imeä B12-vitamiinia (kobalamiinia) ohutsuolessa.

Oireet

Suoliston kobalamiinin imeytymishäiriön oireet ilmenevät yleensä 6-12 viikon iässä, ja niihin kuuluu heikkoutta, kyvyttömyyttä menestyä, oksentelua, ripulia, maksasairautta, anemiaa ja valkosolujen määrän vähenemistä. Tyypillistä on myös tiettyjen proteiinien lisääntynyt määrä virtsassa eli proteinuria.

Sairauksien hallinta

Jos pennullasi ilmenee oireita, sinun on mentävä eläinlääkärin arvioitavaksi. Sairaat koirat tarvitsevat elinikäistä kobalamiinilisää, joka johtaa taudin häviämiseen useimmilla hoidetuilla eläimillä.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Kobalamiini eli B12-vitamiini on välttämätön hivenaine, joka on tärkeä proteiiniaineenvaihdunnassa. Se imeytyy ohutsuolen ileumissa molekyylikompleksin cubam kautta, joka ilmentyy suolen epiteelin ja munuaisten soluissa ja joka koostuu cubilin (CUBN) ja amnionless (AMN) -alayksiköistä. Sairastuneet koirat eivät pysty tuottamaan riittäviä määriä CUBN:ää. Tässä analysoimme CUBN-geenin c.8746+1G>A-muunnosta, joka on vastuussa kobalamiinin imeytymishäiriöstä komodorikoirilla. Muita sairautta aiheuttavia mutaatioita CUBN-geenissä on kuvattu beagleilla ja bordercollieilla (ei käsitellä tässä).

Eniten kärsivät rodut

Beagle
Border Collie
Komondor

Kirjallisuusluettelo

Fyfe JC, Hemker SL, Frampton A,et al. Inherited selective cobalamin malabsorption in Komondor dogs associated with a CUBN splice site variant. BMC Vet Res. 2018 Dec 27;14(1):418.