Benigni perinnöllinen nuoruusiän epilepsia

Hyvänlaatuinen familiaalinen nuoruusiän epilepsia on neurologinen sairaus, jossa koirat ovat alttiita kohtauksille muutaman viikon iästä lähtien ja jonka oireet vaihtelevat suuresti.

Oireet

Ensimmäiset oireet ilmenevät yleensä 5-9 viikon iässä, ja niihin kuuluu vapina, ataksia (kävelyyn ja tasapainoon vaikuttavat tahattomat liikkeet) ja jäykkyys. Kohtauksia voi esiintyä mihin vuorokaudenaikaan tahansa, jopa unen aikana, ja niiden esiintymistiheys ja voimakkuus vaihtelevat suuresti pennusta toiseen. Jotkut koirat voivat pysyä tajuissaan kohtausten aikana, kun taas toiset voivat menettää tajuntansa.

Sairauksien hallinta

Epilepsialääkkeillä voidaan ehkäistä kohtauksia tai ainakin yrittää vähentää niiden vakavuutta ja esiintymistiheyttä. Fenobarbitaali, imepitoiini ja kaliumbromidi ovat kolme lääkettä, jotka on hyväksytty koirien epilepsian hoitoon Euroopassa, ja primidoni Yhdysvalloissa. Epilepsiaan sairastuneita koiria hoidetaan yleensä koko eliniän ajan, ja ne vaativat säännöllistä seurantaa.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Viime vuosina on havaittu, että koiran idiopaattisella epilepsialla voi olla todistettu tai epäilty geneettinen tausta useilla puhdasrotuisilla koirilla. Epilepsian esiintyvyyden arvioidaan olevan 0,6-0,75 % koirapopulaatiossa. LGI2-geeni tuottaa neuroneissa ilmentyvää proteiinia, joka on hyvin konservoitunut nisäkkäillä, ja sen on osoitettu alkavan tuottaa erityisesti postnataalisen aivokehityksen aikana ja saavuttavan vakioarvot aikuisen aivoissa. Seppälä ym. havaitsivat, että LGI2-geenin muutokset voivat johtaa LGI2:n erittymisen puutteeseen, ja koska LGI2 voi olla mukana suojaamassa aivoja kohtauksilta hermoston kehityksen aikana. Seppälän ym. havaitsema g.85210442A>T, c.1558A>T tai p.(K520*) -mutaatio (alun perin kuvattu nimellä c.1552A>T) havaittiin homotsygoottiutta Lagotto Romagnolo -koirilla, joilla oli tauti, mikä osoitti, että se oli mahdollinen patologian aiheuttajavariantti ja että sen periytymistapa on autosomaalinen resessiivinen.

Eniten kärsivät rodut

Romagnan vesikoira

Kirjallisuusluettelo

Jokinen TS, Metsähonkala L, Bergamasco L,et al. Benign familial juvenile epilepsy in Lagotto Romagnolo dogs. J Vet Intern Med. 2007 May-Jun;21(3):464-71.

Löscher W. Dogs as a Natural Animal Model of Epilepsy. Front Vet Sci. 2022 Jun 22;9:928009.

Seppälä EH, Jokinen TS, Fukata M et al. LGI2 truncation causes a remitting focal epilepsy in dogs. PLoS Genet. 2011 Jul;7(7):e1002194.

Uriarte A, Maestro Saiz I. Canine versus human epilepsy: are we up to date? J Small Anim Pract. 2016 Mar;57(3):115-21.